Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Im Durchschnitt leidet etwa jedes 500. Kind, welches in Deutschland geboren wird, an einer Trisomie 21 (früher "Down-Syndrom"). Die Trisomie 21 ist somit die häufigste numerische Chromosomenstörung bei Neugeborenen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an einer Trisomie 21 leidet, ist bei den meisten Chromosomenstörungen stark vom Alter der Mutter bei der Schwangerschaft abhängig. In den 1970er und 1980er Jahren wurde daher einer über 35-jährigen Frau empfohlen, eine Fruchtwasseruntersuchung zur chromosomalen Abklärung ihres Kindes durchzuführen.

Diese alleinige "Altersindikation" ist heute nicht mehr empfehlenswert. Hierdurch werden zu viele unnötige Fruchwasser-Punktionen durchgeführt, denn die Fruchwasser-Punktion stellt immer ein Risiko für das ungeborene Kind dar: Jede 100. bis 200. Fruchtwasseruntersuchung führt zu einem Tod / Abort des ungeborenen Kindes.

Gleichzeitig werden durch die alleinige "Altersindikation" im Durchschnitt nur etwa die Hälfte aller Trisomie-21-Kinder erkannt, denn auch bei Schwangeren unter 35 Jahren können natürlich Trisomie-21-Fälle auftreten.

Durch eine Kombination von Ultraschall- und Blutuntersuchungen ist es heute möglich, über 90% der Trisomie-21-Fälle schon innerhalb des ersten Drittels der Schwangerschaft zu erkennen. Hierfür muss im Durchschnitt nur bei jeder 20. Frau eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.

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