Molekulargenetik

Die Molekular- / Humangenetik befasst sich mit strukturellen und funktionellen Veränderungen des Genoms, der Vererbung genetischer Merkmale beim Menschen sowie den Ursachen und Folgen genetisch bedingter erworbener und angeborener Erkrankungen.

Etwa 3 % aller Neugeborenen kommen mit einer genetisch bedingten Krankheit, Fehlbildung oder Behinderung zur Welt.

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Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Einfluss der genetischen Variationen zwischen verschiedenen Individuen auf die Wirksamkeit und die Verträglichkeit von Arzneimitteln. Polymorphismen findet man bei vielen Genen, deren Produkte an der Absorption, Biotransformation, der Wirkung am Zielort, dem Abbau und der Ausscheidung von Medikamenten beteiligt sind (s. Tabelle Azneiwirkstoffe und relevante Gendiagnostik). Weit verbreitet sind Polymorphismen bei Cytochrom P450-Enzymen. Die meisten Medikamente werden über Cytochrom P450-Enzyme verstoffwechselt.

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Prognostische Marker

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