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Deutsche Akkreditierungsstelle D-ML-17120-01-00 D-PL-17120-01
 

LAP Nr:7182647
 
CLIA-Akkreditierung
CLIA ID: 99D1030870
 
FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
03.12.2014

Humangenetik / Pharmakogenetik

Humangenetik


Die Molekular- / Humangenetik befasst sich mit strukturellen und funktionellen Veränderungen des Genoms, der Vererbung genetischer Merkmale beim Menschen sowie den Ursachen und Folgen genetisch bedingter erworbener und angeborener Erkrankungen.

Etwa 3 % aller Neugeborenen kommen mit einer genetisch bedingten Krankheit, Fehlbildung oder Behinderung zur Welt. Viele weitere genetische Erkrankungen manifestieren sich jedoch erst im Laufe des Lebens. Man unterscheidet zwischen monogenetischen Erkrankungen, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden und multifaktoriellen Erkrankungen, die meist durch genetische Veränderungen in mehreren Genen hervorgerufen werden und bei denen zusätzliche Faktoren wie bestimmte Lebensgewohnheiten und Umweltbedingungen eine Rolle spielen.

Darüber hinaus weist das Erbgut verschiedener Menschen kleine Variationen in der DNA-Sequenz auf, die als Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP, engl.: Single Nucleotide Polymporphism) bezeichnet werden. Sie sind oft nicht ursächlich für eine Krankheit verantwortlich, sondern sind mit einer Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen oder Infektionen assoziiert. Ihr Vorhandensein gilt als zusätzlicher Risikofaktor unter weiteren endogenen oder exogenen Einflüssen, wie Umweltkonditionen und dem Lebensstil, für die Entstehung einer bestimmten Krankheit disponiert zu sein.

Bei einer molekulargenetischen Untersuchung werden einzelne Gene oder DNA-Abschnitte auf das Vorhandensein spezifischer Mutationen und SNPs untersucht. Dazu wird meist aus einer Blutprobe die genomische DNA isoliert, einzelne Abschnitte vervielfältigt und anschließend speziellen Analyse-Verfahren unterzogen. Der Nachweis einer Mutation kann einen wesentlichen Einfluss auf die Therapie und die Prognose des Krankheitsverlaufs haben, da in vielen Fällen unterschiedliche Mutationen im selben Gen verschiedene Ausprägungsspektren der Erkrankung bewirken können. Insbesondere bei rezessiv vererbten Krankheiten dient eine molekulargenetische Analyse zur Sicherung der Diagnose. Ferner kann sie unsymptomatische, heterozygote Anlageträger identifizieren, die die Mutationen auf ihre Nachkommen vererben können.

 

 

Pharmakogenetik


Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Einfluss der genetischen Variationen zwischen verschiedenen Individuen auf die Wirksamkeit und die Verträglichkeit von Arzneimitteln. Polymorphismen findet man bei vielen Genen, deren Produkte an der Absorption, Biotransformation, der Wirkung am Zielort, dem Abbau und der Ausscheidung von Medikamenten beteiligt sind. Weit verbreitet sind Polymorphismen bei Cytochrom P450-Enzymen. Die meisten Medikamente werden über Cytochrom P450-Enzyme verstoffwechselt.

Mutationen, die zum Funktionsverlust der Enzyme führen, haben zur Folge, dass Medikamente nur sehr langsam aus dem Körper eliminiert werden können (Poor Metaboliser), wodurch es zu Nebenwirkungen kommen kann. Im Gegensatz dazu kann eine gesteigerte Aktivität eines Enzyms zu einer erniedrigten Arzneimittel-Konzentration und einer fehlenden Wirksamkeit führen. Im Fall jener Arzneimittel, die ihre Wirkung erst als Metabolit entfalten wie die Prodrugs Tamoxifen und Clopidogrel, kann es bei Poor Metabolisern zum Wirkverlust der Substanz kommen, wohingegen die normalen und ultraschnellen Metabolisierer ein gutes Ansprechen auf die Therapie zeigen.

Die Verstoffwechslung, die Wirksamkeit und das Nebenwirkungsprofil vieler Medikamentengruppen wie Psychopharmaka (z. B. trizyklische Antidepressiva), orale Antikoagulantien, Antirheumatika, und Chemotherapeutika (Zytostatika) oder die antivirale Therapie bei Hepatitis C / HIV-Infektionen, werden u.a. durch genetische Faktoren beeinflusst. Die Untersuchung dieser klinisch relevanten Polymorphismen kann dazu beitragen, die Art und Dosis der Medikation individuell anzupassen, um damit unerwünschte Nebenwirkungen zu senken, die Therapie-Effizienz zu steigern und dadurch entstehende Kosten zu reduzieren.

 

 

 

Untersuchungsspektrum Humangenetik / Pharmakogenetik

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Untersuchungsspektrum Human- / Pharmakogenetik

 

 

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