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Deutsche Akkreditierungsstelle D-ML-17120-01-00 D-PL-17120-01
 

LAP Nr:7182647
 
CLIA-Akkreditierung
CLIA ID: 99D1030870
 
FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
03.12.2014

Humangenetik / Pharmakogenetik

Humangenetik


Die Molekular- / Humangenetik befasst sich mit strukturellen und funktionellen Veränderungen des Genoms, der Vererbung genetischer Merkmale beim Menschen sowie den Ursachen und Folgen genetisch bedingter erworbener und angeborener Erkrankungen.

Etwa 3 % aller Neugeborenen kommen mit einer genetisch bedingten Krankheit, Fehlbildung oder Behinderung zur Welt. Viele weitere genetische Erkrankungen manifestieren sich jedoch erst im Laufe des Lebens. Man unterscheidet zwischen monogenetischen Erkrankungen, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden und multifaktoriellen Erkrankungen, die meist durch genetische Veränderungen in mehreren Genen hervorgerufen werden und bei denen zusätzliche Faktoren wie bestimmte Lebensgewohnheiten und Umweltbedingungen eine Rolle spielen.

Darüber hinaus weist das Erbgut verschiedener Menschen kleine Variationen in der DNA-Sequenz auf, die als Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP, engl.: Single Nucleotide Polymporphism) bezeichnet werden. Sie sind oft nicht ursächlich für eine Krankheit verantwortlich, sondern sind mit einer Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen oder Infektionen assoziiert. Ihr Vorhandensein gilt als zusätzlicher Risikofaktor unter weiteren endogenen oder exogenen Einflüssen, wie Umweltkonditionen und dem Lebensstil, für die Entstehung einer bestimmten Krankheit disponiert zu sein.

Bei einer molekulargenetischen Untersuchung werden einzelne Gene oder DNA-Abschnitte auf das Vorhandensein spezifischer Mutationen und SNPs untersucht. Dazu wird meist aus einer Blutprobe die genomische DNA isoliert, einzelne Abschnitte vervielfältigt und anschließend speziellen Analyse-Verfahren unterzogen. Der Nachweis einer Mutation kann einen wesentlichen Einfluss auf die Therapie und die Prognose des Krankheitsverlaufs haben, da in vielen Fällen unterschiedliche Mutationen im selben Gen verschiedene Ausprägungsspektren der Erkrankung bewirken können. Insbesondere bei rezessiv vererbten Krankheiten dient eine molekulargenetische Analyse zur Sicherung der Diagnose. Ferner kann sie unsymptomatische, heterozygote Anlageträger identifizieren, die die Mutationen auf ihre Nachkommen vererben können.

 

 

Pharmakogenetik


Die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Arzneimitteln kann bei jedem Patienten unterschiedlich sein. Dabei spielen neben anderen Faktoren auch genetische Unterschiede des Menschen eine Rolle. Das Ziel der pharmakogenetischen Diagnostik ist es, den Zusammenhang zwischen der genetischen Ausstattung eines Menschen und seiner Reaktion auf Arzneistoffe aufzuklären, um damit die Therapie optimal anpassen zu können.

Medikamente müssen vom Körper zuerst aufgenommen, zum Wirkort transportiert und später auch wieder ausgeschieden werden. Genetische Variationen können die für diese Schritte zuständigen Proteine so verändern, dass der Abbau der Medikamente nur noch verlangsamt abläuft, wodurch es zu einer Überdosierung mit schweren Nebenwirkungen kommen kann. Im Gegensatz dazu kann der Abbau aber auch sehr schnell stattfinden und der Arzneistoff damit seine Wirkung verlieren. Manche Stoffe so genannte Prodrugs, wie z.B. Tamoxifen zur Behandlung von Brustkrebs oder Clopidogrel zur Vermeidung von Thrombosen, werden auch erst im Körper in ihre aktive Form umgewandelt. Beim Vorliegen von bestimmten genetischen Varianten kommt es nicht zur Aktivierung solcher Prodrugs und das Medikament kann seine Wirkung nicht entfalten.

Die Umsetzung, die Wirksamkeit und das Nebenwirkungsprofil vieler Medikamentengruppen wie Psychopharmaka (z. B. trizyklische Antidepressiva), Blutgerinnungshemmern, Antirheumatika und Chemotherapeutika (Zytostatika) zur Behandlung von Tumorerkrankungen oder die antivirale Therapie bei Hepatitis C / HIV-Infektionen werden u.a. durch genetische Faktoren beeinflusst. Die Durchführung einer genetischen Untersuchung kann somit oft schon vor der Behandlung dazu beitragen, dass die Art und die Dosierung der Medikamente individuell für jeden Patienten angepasst werden kann. Damit können der Heilungserfolg erhöht, unerwünschte Nebenwirkungen gesenkt, die Therapie-Effizienz gesteigert und dadurch entstehende Kosten reduziert werden.

 

 

Untersuchungsspektrum Humangenetik / Pharmakogenetik

Eine Übersicht über die humangenetischen und pharmakogenetischen Untersuchungen finden Sie hier.

 

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Untersuchungsspektrum Human- / Pharmakogenetik