Untersuchungsspektrum Pharmakogenetik

• Adenosin-Monophosphat-Desaminase 1 (AMPD1, C34T):

     Ansprechen auf eine Methotrexat-Therapie bei rheumatoider Arthritis

• Aminoimidazol-Carboxamid-Ribonukleotid-Transformylase / IMP-Cyclohydrolase (ATIC, C347G):

     Ansprechen auf eine Methotrexat-Therapie bei rheumatoider Arthritis

• Cytochrom P450-Enzyme:

- CYP1A1 (*2A, *2B, *2C):

     polyzyklische aromatische Kohlenwasserstoffe, Benzopyrene

- CYP1A2 (*1C, *1F):

     Psychopharmaka, Analgetika, Antiasthmatika, Organophosphate u. a.

- CYP2B6 (*6):

     Efavirenz, Nevirapin, Psychopharmaka, Organophosphate

- CYP2C19 (*2, *3, *7, *10, *17):

     Clopidogrel, Psychopharmaka, Protonenpumpen-Inhibitoren, Organophosphate

- CYP2C8 (*3):

     Paclitaxel, Ibuprofen, Amodiaquin, Psychopharmaka

- CYP2C9 (*2, *3):    

      Psychopharmaka, nicht steroidale Antirheumatika, orale Antikoagulation

- CYP2D6 (Exon 1 - 9, *5, *XN):  

     Tamoxifen, Psychopharmaka, Betablocker   

- CYP3A5 (*3):

     Efavirenz, Nevirapin, Sirolimus, Tacrolimus, Psychopharmaka

• Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD, Exon 14 Skipping-Mutation):

   5-Fluorouracil- / Capecitabin-Toxizität

• FSH-Rezeptor (FSHR, N680S):

   FSH-Sensitivität, Ovarielles Hyperstimulationssyndrom bei In-vitro-Fertilisation

• HLA-B*57:01:

   Abacavir-Überempfindlichkeit bei HIV-Infektion

• Inosin-Triphosphatase (ITPA, rs1127354, rs7270101):

   Risiko einer Ribavirin-induzierten Anämie bei Hepatitis-C-Therapie

• Inosin-Triphosphatase (ITPA, rs1127354):

   Ansprechen auf eine Methotrexat-Therapie bei rheumatoider Arthritis 

• Interleukin 28B (IL28B, rs12979860):

   Ansprechen auf antivirale Therapie bei Hepatitis-C-Infektion

• Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 1 (MTHFD1, G1958A):

   Ansprechen auf eine Methotrexat-Therapie bei rheumatoider Arthritis

• Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR, C677T):

   Methotrexat-Toxizität, Hyperhomocysteinämie

• Multi-Drug-Resistance-Protein (MDR1, ABCB1, Pgp, C3435T):

   Proteasehemmer, NNRTI, Anthracycline, Taxane, Vincaalkaloide, Clopidogrel, Psychopharmaka

• N-Acetyltransferase 2 (NAT2, G191A, C282T, T341C, C481T, G590A, A803G, G857A):

   Hydralazin, Isoniazid, Procainamid, Sulfonamide

• Paraoxonase 1 (PON1, Q192R, L55M):

   Clopidogrel, Organophosphate

• Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT, *2, *3A, *3B, *3C):

   Thiopurin-Toxizität (Azathiopurin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin)

• Tumor-Nekrose-Faktor alpha (TNF alpha, G-308A):

   Ansprechen auf eine Therapie mit TNF alpha-Inhibitoren bei rheumatoider Arthritis

• UDP-Glucuronosyltransferase (UGT1A1, *28):

   Irinotecan-Toxizität, Morbus Meulengracht

• Vitamin K-Epoxidreduktase (VKORC1, G-1639A, G3730A) + CYP2C9:

   Cumarin-Sensitivität bzw. -Resistenz