Untersuchungsspektrum Pharmakogenetik

• Adenosin-Monophosphat-Desaminase 1 (AMPD1): Ansprechen auf eine Methotrexat-Therapie bei rheumatoider Arthritis

• Aminoimidazol-Carboxamid-Ribonukleotid-Transformylase / IMP-Cyclohydrolase (ATIC): Ansprechen auf eine Methotrexat-Therapie bei rheumatoider Arthritis

• Cytochrom P450-Enzyme:

- CYP1A1:   polyzyklische aromatische Kohlenwasserstoffe, Benzopyrene

- CYP1A2:   Psychopharmaka, Analgetika, Antiasthmatika, Organophosphate

- CYP2B6:   Efavirenz, Nevirapin, Psychopharmaka, Organophosphate

- CYP2C19: Clopidogrel, Psychopharmaka, Protonenpumpen-Inhibitoren, Organophosphate

- CYP2C8:   Paclitaxel, Ibuprofen, Amodiaquin, Psychopharmaka

- CYP2C9:   Psychopharmaka, nicht steroidale Antirheumatika, orale Antikoagulation

- CYP2D6:   Tamoxifen, Psychopharmaka, Betablocker

- CYP3A5:   Efavirenz, Nevirapin, Sirolimus, Tacrolimus, Psychopharmaka

• Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD): 5-Fluorouracil- / Capecitabin-Toxizität

• FSH-Rezeptor (FSHR, N680S): FSH-Sensitivität, Ovarielles Hyperstimulationssyndrom bei In-vitro-Fertilisation

• HLA-B*5701: Abacavir-Überempfindlichkeit bei HIV-Infektion

• Inosin-Triphosphatase (ITPA, rs1127354, rs7270101): Risiko einer Ribavirin-induzierten Anämie bei Hepatitis-C-Therapie

• Inosin-Triphosphatase (ITPA, rs1127354): Ansprechen auf eine Methotrexat-Therapie bei rheumatoider Arthritis

• Interleukin 28B (IL28B): Ansprechen auf antivirale Therapie bei Hepatitis C-Infektion

• Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 1 (MTHFD1): Ansprechen auf eine Methotrexat-Therapie bei rheumatoider Arthritis

• Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR): Methotrexat-Toxizität, Hyperhomocysteinämie

• Multi-Drug-Resistance-Protein (MDR1, ABCB1, Pgp): Proteasehemmer, NNRTI, Anthracycline, Taxane, Vincaalkaloide, Clopidogrel, Psychopharmaka

• N-Acetyltransferase 2 (NAT2, G191A, C282T, T341C, G590A, A803G, G857A): Isoniazid, Procainamid

• Paraoxonase 1 (PON1, Q192R, L55M): Clopidogrel, Organophosphate

• Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT): Thiopurin-Toxizität (Azathiopurin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin)

• Tumor-Nekrose-Faktor alpha (TNF alpha): Ansprechen auf eine Therapie mit TNF alpha-Inhibitoren bei rheumatoider Arthritis

• UDP-Glucuronosyltransferase (UGT1A1): Irinotecan-Toxizität, Morbus Meulengracht

• Vitamin K-Epoxidreduktase (VKORC1) + CYP2C9: Cumarin-Sensitivität bzw. -Resistenz