Molekulargenetik

Untersuchungsspektrum Molekulargenetik

Die Molekular- / Humangenetik befasst sich mit strukturellen und funktionellen Veränderungen des Genoms, der Vererbung genetischer Merkmale beim Menschen sowie den Ursachen und Folgen genetisch bedingter erworbener und angeborener Erkrankungen.

Etwa 3 % aller Neugeborenen kommen mit einer genetisch bedingten Krankheit, Fehlbildung oder Behinderung zur Welt. Viele weitere genetische Erkrankungen manifestieren sich jedoch erst im Laufe des Lebens. Man unterscheidet zwischen monogenetischen Erkrankungen, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden und multifaktoriellen Erkrankungen, die meist durch genetische Veränderungen in mehreren Genen hervorgerufen werden und bei denen zusätzliche Faktoren wie bestimmte Lebensgewohnheiten und Umweltbedingungen eine Rolle spielen.

Darüber hinaus weist das Erbgut verschiedener Menschen kleine Variationen in der DNA-Sequenz auf, die als Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP, engl.: Single Nucleotide Polymporphism) bezeichnet werden. Sie sind oft nicht ursächlich für eine Krankheit verantwortlich, sondern sind mit einer Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen oder Infektionen assoziiert. Ihr Vorhandensein gilt als zusätzlicher Risikofaktor unter weiteren endogenen oder exogenen Einflüssen, wie Umweltkonditionen und dem Lebensstil, für die Entstehung einer bestimmten Krankheit disponiert zu sein.

Bei einer molekulargenetischen Untersuchung werden einzelne Gene oder DNA-Abschnitte auf das Vorhandensein spezifischer Mutationen und SNPs untersucht. Dazu wird meist aus einer Blutprobe die genomische DNA isoliert, einzelne Abschnitte vervielfältigt und anschließend speziellen Analyse-Verfahren unterzogen. Der Nachweis einer Mutation kann einen wesentlichen Einfluss auf die Therapie und die Prognose des Krankheitsverlaufs haben, da in vielen Fällen unterschiedliche Mutationen im selben Gen verschiedene Ausprägungsspektren der Erkrankung bewirken können. Insbesondere bei rezessiv vererbten Krankheiten dient eine molekulargenetische Analyse zur Sicherung der Diagnose. Ferner kann sie unsymptomatische, heterozygote Anlageträger identifizieren, die die Mutationen auf ihre Nachkommen vererben können.