Untersuchungsspektrum Molekulargenetik

• Adenosin-Monophosphat-Desaminase-Mangel (MADD): AMPD1-Gen (C34T)

• alpha1-Antitrypsin-Defizienz: AAT1-Gen (M-/S-/Z-Allel)

• Angiotensin-Converting-Enzym: ACE-Gen (Ins/Del-Polymorphismus)

• beta-Thalassämie, beta-Hämoglobinstrukturvarianten, z. B. HbS, HbC, HbE: HBB-Gen (Exon 1 - 3, delta619 bp)

• Entzündungsbereitschaft: IL1alpha-/IL1beta-/IL1RN-/TNFalpha-Genotyp

• Familiär defektes Apolipoprotein B-100 (FDB): ApoB-Gen (R3500Q-/R3531C-Mutationen)

• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): MEFV-Gen (Exon 1 - 10)

• Gestationsdiabetes / MODY2: GCK-Gen (G-30A-Mutation)

• Hämochromatose: HFE-Gen (H63D-/C282Y-Mutationen)

• Hereditäre Fructose-Intoleranz (HFI): ALDOB-Gen (A149P, A174D, N334K, del4E4; Sequenzierung Exon 2 - 9; Stufendiagnostik)

• Hyperhomocysteinämie: MTHFR-Gen (C677T-Mutation)

• Lactose-Intoleranz: LCT-Gen (C-13910T-/G22018A-Mutationen)

• Morbus Bechterew / Spondylitis ankylosans: Assoziation mit HLA-B*27 (molekulargenetische Analyse)

• Morbus Behcet: Assoziation mit HLA-B*51

• Morbus Crohn: NOD2-Gen (R702W, G908R, Leu1007fsX1)

• Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom: UGT1A1-Gen (*28-Allel)

• Narkolepsie: Assoziation mit HLA-DQB1*06:02

• Parodontitis-Risiko / Interleukin-1-Genotypisierung: IL1alpha-/IL1beta-/IL1RN-Genotyp

• Rhesus weak D: molekulargenetische Typisierung bei unklaren serologischen Befunden

• Thrombophilie:

- APC-Resistenz (Faktor V-Leiden, A506G-Mutation)

- Prothrombin (Faktor II-Gen, G20210A-Mutation)

- MTHFR-Gen (C677T-Mutation)

- PAI1-Gen (Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1-4G/5G-Promotor-Polymorphismus)

• Toll-like-Rezeptor 2: TLR2-Gen (R753Q-Polymorphismus)

• Typ III-Hyperlipoproteinämie: ApoE-Gen (E2 / E3 / E4)

• Zöliakie: Assoziation mit HLA-DQ2 + DQ8

• zystische Fibrose (Mucoviszidose): CFTR-Gen (Sequenzierung Exon 11 [F508del-Mutation u. a.], 29 häufige Mutationen + CFTRdele2,3(21kb))