Pharmakogenetik

Untersuchungsspektrum Pharmakogenetik

Die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Arzneimitteln kann bei jedem Patienten unterschiedlich sein. Dabei spielen neben anderen Faktoren auch genetische Unterschiede des Menschen eine Rolle. Das Ziel der pharmakogenetischen Diagnostik ist es, den Zusammenhang zwischen der genetischen Ausstattung eines Menschen und seiner Reaktion auf Arzneistoffe aufzuklären, um damit die Therapie optimal anpassen zu können.

Medikamente müssen vom Körper zuerst aufgenommen, zum Wirkort transportiert und später auch wieder ausgeschieden werden. Genetische Variationen können die für diese Schritte zuständigen Proteine so verändern, dass der Abbau der Medikamente nur noch verlangsamt abläuft, wodurch es zu einer Überdosierung mit schweren Nebenwirkungen kommen kann. Im Gegensatz dazu kann der Abbau aber auch sehr schnell stattfinden und der Arzneistoff damit seine Wirkung verlieren. Manche Stoffe so genannte Prodrugs, wie z.B. Tamoxifen zur Behandlung von Brustkrebs oder Clopidogrel zur Vermeidung von Thrombosen, werden auch erst im Körper in ihre aktive Form umgewandelt. Beim Vorliegen von bestimmten genetischen Varianten kommt es nicht zur Aktivierung solcher Prodrugs und das Medikament kann seine Wirkung nicht entfalten.

Die Umsetzung, die Wirksamkeit und das Nebenwirkungsprofil vieler Medikamentengruppen wie z.B. Psychopharmaka, Blutgerinnungshemmern, Antirheumatika und Chemotherapeutika (Zytostatika) zur Behandlung von Tumorerkrankungen oder die antivirale Therapie bei Hepatitis C / HIV-Infektionen werden u.a. durch genetische Faktoren beeinflusst. Die Durchführung einer genetischen Untersuchung kann somit oft schon vor der Behandlung dazu beitragen, dass die Art und die Dosierung der Medikamente individuell für jeden Patienten angepasst werden kann. Damit können der Heilungserfolg erhöht, unerwünschte Nebenwirkungen gesenkt, die Therapie-Effizienz gesteigert und dadurch entstehende Kosten reduziert werden.