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FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
08.05.2015

Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test


Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine völlig neue Methode des Screenings auf eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening oder den Screening-Methoden im zweiten Trimester ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden.

Die Falsch-Positivrate des Harmony-Tests ist mit 0,06% unübertroffen niedrig (nicht einmal jedes 1600. Ergebnis ist falsch positiv), so dass sich Befunde mit hohem Risiko für eine kindliche Trisomie 21 in der Regel bestätigen. Auch die Erkennungsrate ist mit >99,5% für die Trisomie 21 extrem hoch.

Der Hamony-Test erkennt auf Wunsch auch X/Y-chromosomale Störungen 45,X0 (Turner-Syndrom), 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), 47,XXX (Triple-X-Syndrom) und 48,XXYY. In einer Studie von Prof. Nicolaides, London wurde dies belegt.

Die Kosten für den Harmony-Test belaufen sich auf 399 Euro (Trisomie 21, 18, 13). Soll das kindliche Geschlecht bestimmt werden und/oder X/Y-chromosomale Störungen ausgeschlossen werden, belaufen sich die Kosten incl. Trisomie 21, 18, 13 auf 449 Euro.

Die Durchführung des Harmony-Tests erfolgt ab dem 4.5.2015 im Labor unseres Tochterunternehmens Cenata in Tübingen. Weitere Informationen finden Sie unter www.cenata.de.

Wie funktioniert die Untersuchung?



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Im mütterlichen Blut befindet sich bereits früh in der Schwangerschaft neben eigener Erbinformation (der Mutter) auch Erbinformation des Kindes. Diese sogenannte "zellfreie fetale DNA" (cffDNA) kann heute auf das Vorliegen von Trisomien und einige andere Chromosomenstörungen beim Kind untersucht werden.

Beim Harmony-Test der Firma Ariosa werden zielgerichtet bestimmte Bereiche der zellfreien fetalen DNA, die für das jeweilige Chromosom typisch sind, vervielfältigt und dann statistisch ausgewertet.

Was spricht für den Ariosa Harmony-Test?

Von allen zellfreien DNA-Tests wurde der Harmony-Test bislang am ausführlichsten wissenschaftlich untersucht (derzeit wurden über 30.000 Patienten in klinischen Studien untersucht). In einer Vielzahl von klinischen Studien konnte die hohe Erkennungsrate und die sehr niedrige Falsch-Positivrate von unter 0,1% nachgewiesen werden.

In allen Studien zusammen wurden bei 362 Schwangerschaften mit Trisomie 21 nur ein einziger Fall nicht erkannt (361 von 362, Erkennungsrate 99,7%).

In der aktuellen NEXT-Studie wurden mit dem Harmony-Test bei 18.955 Schwangerschaften alle 38 Trisomie-21-Fälle erkannt. Die NEXT-Studie ist die bislang größte klinische Studie für einen derartigen Test.



In der oben stehenden Tabelle sind die typischen Erkennungs- und Falsch-Positivraten der bislang verfügbaren nicht-invasiven Testverfahren gegenübergestellt.

Der Harmony™ Pränatal-Test ist ein früher und zuverlässiger Test für die Erkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer Chromosomenstörungen.
Mit dem Test können auch das fetale Geschlecht und Erkrankungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) ermittelt werden. Dieses darf Ihnen nach deutschem Recht jedoch erst nach der 12. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden.
Sie haben außerdem das Recht, das Geschlecht nicht zu erfahren.

Inwiefern unterscheidet sich der Harmony Pränatal-Test von anderen pränatalen Tests?

Bei anderen nicht-invasiven Screening-Tests, wie beispielsweise Blutserumtests und Ultraschall, beträgt die Rate falsch positiver Ergebnisse bis zu 5 %. Gleichzeitig werden beim Erst-Trimester-Screening, je nach Alter der Mutter, 5 – 15 % einer Trisomie 21 des ungeborenen Kindes nicht erkannt. Die bisherigen Screening-Tests können also u. U. fälschlicherweise ein positives (auffälliges) Ergebnis für eine fetale Trisomie ergeben, obwohl dieses in Wirklichkeit negativ (unauffällig) ist (falsch positives Ergebnis). Ein falsch positives Ergebnis im Screeningtest bedeutet für Sie und Ihr Kind eine unnötige invasive Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie.

Die Screening-Tests können auch ergeben, dass keine fetale Trisomie vorliegt, obwohl diese in Wirklichkeit besteht (falsch negatives Ergebnis).
Die Raten für falsch positive und falsch negative Ergebnisse liegen beim Harmony-Test wesentlich niedriger als bei den bisherigen nicht-invasiven Tests, die nicht auf dem Nachweis freier fetaler DNA im mütterlichen Blut beruhen.



Vergleich der Erkennungs- und Falsch-Positivraten verschiedener nicht-invasiver Screeningmethoden auf Trisomie 21

Einschränkungen des Harmony-Tests

Trotz erheblicher Verbesserungen gegenüber den bisherigen nicht-invasiven Tests beträgt auch die Erkennungsrate des Harmony-Tests nicht 100%, weswegen der Test als Screning-Test und nicht als diagnostischer Test anzusehen ist. Ein positives Ergebnis sollte daher immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese = Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden.
Auch falsch-negative Ergebnisse können vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall, von der nach derzeitigem Stand mit dem Harmony-Test nur etwa 8 von 10 Fällen erkannt werden. Die Trisomie 13 wird jedoch in der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings relativ leicht erkannt. Nicht zuletzt deswegen kann der Harmony-Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung nicht ersetzen.
Auch bei Zwillingsschwangerschaften muss mit einer eingeschränkten Erkennungsrate gerechnet werden. Eine Studie von Prof. Nicolaides aus London ergab eine Erkennungsrate für die Trisomie 21 bei Zwillingen von ca. 93%.

Wie erwähnt, kann der Harmony-Test insbesondere eine ausführliche Ultraschalluntersuchung, bei der strukturelle Veränderungen, z. B. an Organen wie dem Herz, beim ungeborenen Kind erkannt werden können, nicht ersetzen. Der Harmony-Test erkennt auch keine sonstigen Erbkrankheiten wie z. B. Mukoviszidose o. Ä.

Mit den bislang zur Verfügung stehenden cffDNA-Tests werden sog. Chromosomen-Mosaike, teilweise Trisomien oder Chromosomen-Translokationen nur unzureichend erkannt.

Bei wem kann der Harmony-Test angefordert werden?

Der Harmony Pränatal-Test kann bei Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche (ab Woche 10+0) befinden.
Der Harmony-Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.
Auch bei Zwillingsschangerschaften funktiontiert der Harmony-Test. Wie oben angemerkt, ist die Erkennungsrate bei Zwillingsschwangerschaften jedoch vermutlich nicht so hoch wie bei Einlingen. Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist jedoch bei Zwillingen derzeit nicht möglich.

Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony-Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.




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Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test
Wie funktioniert die Untersuchung?
Was spricht für den Ariosa Harmony-Test?
Inwiefern unterscheidet sich der Harmony Pränatal-Test von anderen pränatalen Tests?
Einschränkungen des Harmony-Tests
Bei wem kann der Harmony-Test angefordert werden?