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Akkreditiert nach
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DIN EN ISO 15 189
 
Deutsche Akkreditierungsstelle D-ML-17120-01-00 D-PL-17120-01
 
FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
12.10.2016

Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test


Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine sehr genaue Methode des Screenings auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening oder den Screening-Methoden im zweiten Trimester ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden.

Die Falsch-Positivrate des Harmony-Tests ist mit 0,06% unübertroffen niedrig (nicht einmal jedes 1600. Ergebnis ist falsch positiv), so dass sich Befunde mit hohem Risiko für eine kindliche Trisomie 21 in der Regel bestätigen. Auch die Erkennungsrate ist mit >99,5% für die Trisomie 21 extrem hoch.

Der Hamony-Test erkennt auch eine fetale Trisomie 18 und 13, auf Wunsch auch X/Y-chromosomale Störungen 45,X0 (Turner-Syndrom), 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), 47,XXX (Triple-X-Syndrom) und 48,XXYY. In einer Studie von Prof. Nicolaides, London wurde eine Erkennungsrate von ca. 93% für das Turner-Syndrom ermittelt.

Die Kosten für den Harmony-Test belaufen sich auf 299 Euro. Wird nur die Trisomie 21 untersucht, belaufen sich die Kosten auf 249 Euro.

Die Durchführung des Harmony-Tests erfolgt durch die Cenata in Tübingen. Weitere Informationen finden Sie unter www.cenata.de.

 

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Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test