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Akkreditiert nach
DIN EN ISO/IEC 17 025
DIN EN ISO 15 189
 
Deutsche Akkreditierungsstelle D-ML-17120-01-00 D-PL-17120-01
 
FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
23.08.2016

Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Mit den neuen Verfahren, welche auf dem Nachweis der fetalen DNA aus dem mütterlichen Blut basieren, ist eine Detektionsrate von über 99% für eine kindliche Trisomie 21 möglich. Gleichzeitig liegt die Falsch-Positiv-Rate um den Faktor 50 - 100 niedriger als beim Ersttrimester-Screening.

Besonders der Harmony-Test, welcher auf der Technologie der sog. "zielgerichteten Analyse" mit vor-ausgewählten DNA-Sequenzen basiert, erreicht eine sehr hohe Genauigkeit.

Der Test wird vollständig durch die Firma Cenata in Tübingen durchgeführt. Weder die Probe noch irgendwelche Patientendaten verlassen somit Deutschland.

Vorteile des Harmony-Tests:

  - niedrigste Falsch-Positiv-Rate von 0,06% (NEXT-Studie mit 18.955 Patientinnen)

  - beste klinische Validation aller fetalen DNA-Tests (22.000 Schwangerschaften in klinischen Studien)

  - Kurze Analysendauer (durchschnittliche Dauer bis zum Ergebnis 3 Tage)

  - Möglich bei Gemini, IVF und Eizellspende

  - Hohe Zuverlässigkeit (insgesamt ca. 1% Testversagerrate)

  - Erkennung X/Y-chromosomaler Störungen möglich

  - Keine Störung durch Heparintherapie (kein GC-Bias durch vorausgewählte DNA-Sequenzen)

Selbstverständlich kann der Harmony-Test eine Ultraschall-Untersuchung im ersten Trimenon nicht ersetzen, da mit dem Harmony-Test ausschließlich chromosomale Störungen nachgewiesen werden.

Weitere Informationen zum Harmony-Test

 

 

Das Ersttrimester-Screening bzw. der Ultraschall gegen Ende des 1. Trimenons hat somit weiterhin einen hohen Stellenwert als Screening auf Aneuploidien und organische Störungen. 

Nach Untersuchungen von Nicolaides et al. aus dem Jahre 2013 kann die Erkennungsrate des Ersttrimester-Screenings auf ca. 98% (bei nur 0,4% Falsch-Positivrate) gesteigert werden, wenn das Ersttrimester-Screening mit dem Harmony-Test kombiniert wird. Um diese hohe Erkennungsrate zu erreichen, müsste bei allen Patientinnen, bei welchen das Risiko für eine Trisomie 21 im Ersttrimester-Screening höher als 1:3000 ist, ein Harmony-Test durchgeführt werden.

Anforderungsformulare:

 

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Ersttrimester-Screening