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Deutsche Akkreditierungsstelle D-ML-17120-01-00 D-PL-17120-01
 

LAP Nr:7182647
 
CLIA-Akkreditierung
CLIA ID: 99D1030870
 
FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
04.04.2012

Phäochromozytom-Diagnostik

Hohe Erkennungsrate durch Bestimmung der freien Metanephrine im Plasma

Das Phäochromozytom ist mit einer Inzidenz von 1-2 Fällen je 100000 Einwohner eine seltene Erkrankung. Leitsymptom ist die schwere, therapierefraktäre Hypertonie mit der typischen klinischen Trias Kopfschmerzen, Schwitzen und Tachykardie.

Die Diagnose eines Phäochromozytoms wird durch den Nachweis erhöhter Konzentrationen an Katecholaminen bzw. deren Abbauprodukten im Plasma oder im Urin, ggf. in Zusammenhang mit bildgebenden Verfahren, gestellt. Die Sensitivität der Bestimmung der Katecholamin- oder Vanillinmandelsäure (VMS) -Ausscheidung im Urin ist jedoch nicht ausreichend, so dass viele Phäochromozytom-Fälle unerkannt bleiben. Auch die Bestimmung von Chromogranin A im Serum führt zu keiner deutlichen Verbesserung der Erkennungsrate.

Ende der 90er Jahre wurde erstmals eine größere Vergleichsuntersuchung publiziert, welche die hohe diagnostische Validität der Plasma-Metanephrine aufzeigte [1]. Diese Daten wurden 2002 in einer Biopsie-kontrollierten Studie an 1003 Patienten, davon 214 mit Phäochromozytom, bestätigt [2].

In der nachfolgenden Tabelle sind die Daten für die Sensitivität und Spezifität der verschiedenen Tests auf ein Phäochromozytom aufgelistet [2]:

 

Sensitivität und Spezifität der verschiedenen Tests auf ein Phäochromozytom
Hereditäres PhäochromozytomSpontanes Phäochromozytom
MarkerSensitivität [%]Spezifität [%]Sensitivität [%]Spezifität [%]
Freie Metanephrine im Plasma97969982
Katecholamine im Plasma 69899272
Metanephrine im Urin 96 829745
Katecholamine im Urin 79 96 9175
Vanillinmandelsäure im Urin46 9977 86

 

Die Daten zeigen eine hohe Sensitivität der freien Metanephrine im Plasma, bei gleichzeitig guter Spezifität. Wir empfehlen daher, als Primärdiagnostik bei V. a. Phäochromozytom die Bestimmung der freien Metanephrine im Plasma durchzuführen.

Auch eine höhergradige Niereninsuffizienz führt nur bei einigen wenigen Patienten zu erhöhten freien Metanephrin-Konzentrationen im Plasma, so dass der Test auch bei Patienten mit fortgeschrittener Niereninsuffizienz einsetzbar ist [3].

 

Material: 2,5 ml EDTA-Plasma, gefroren (⇒Abnahme von 2 Blutbildröhrchen). Der Patient sollte 12 Stunden vor Blutentnahme keinen Kaffee oder Schwarztee getrunken haben. Die Blutentnahme sollte nach mind. 20-minütigem Liegen erfolgen.

Kosten: GOÄ: Ziffer 4074 (€ 33,22 1-facher Satz), EBM: Ziffer 32300 (€ 26,60).

 

Literatur:

[1] Eisenhofer G et al., N Engl J Med 1999; 340:1872-1879

[2] Lenders JW et al., JAMA 2002;287:1427-1434

[3] Eisenhofer G et al., Kidney Int 2005;67:668-677

[4] Sawka AM et al., JCEM 2003;88:553-558.

 

 

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