Untersuchungsspektrum Molekulargenetik / Pharmakogenetik

• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): MEFV-Gen (Exon 1 - 10)

• Hämochromatose: HFE-Gen (H63D-/C282Y-Mutationen)

• Hereditäre Fructose-Intoleranz (HFI): ALDOB-Gen (A149P, A174D, N334K, del4E4)

• HLA-B*27: Spondylitis ankylosans, Morbus Bechterew

• HLA-B*57:01: Abacavir-Hypersensitivität bei HIV-Infektion

• Hyperhomocysteinämie: MTHFR-Gen (C677T-Mutation)

• Lactose-Intoleranz: LCT-Gen (C-13910T-/G22018A-Mutationen)

• Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom: UGT1A1-Gen (*28-Allel)

• Rhesus weak D: molekulargenetische Typisierung bei unklaren serologischen Befunden

• Thrombophilie:

- APC-Resistenz (Faktor V-Leiden, A506G-Mutation)

- Prothrombin (Faktor II-Gen, G20210A-Mutation)

- MTHFR-Gen (C677T-Mutation)

- PAI1-Gen (Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1-4G/5G-Promotor-Polymorphismus)

• Zöliakie: Assoziation mit HLA-DQ2 + DQ8

 

Stand 2/2019 Dr. T. Stumpp