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FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
02.10.2019

Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Standardmethode des pränatalen Screening auf Chromosomenstörugen ist das Ersttrimester-Screening. Insbesondere der Ultraschall gegen Ende des 1. Trimenons hat auch nach Einführung der "NIPT" (nicht-invasive (genetische) Pränataltests) den höchsten Stellenwert, da hier neben den Chromosomenstörungen auch weitere Fehlbildungen erkannt werden können.

Das klassische Ersttrimester-Screening besteht aus der NT-Messung (Nackentransparenz) und der Messung der biochemischen Werte PAPP-A und freies ß-hCG aus dem Blut der Mutter. Hierdurch werden etwa 90% der Fälle einer fetalen Trisomie 21 erkannt.

Nach Untersuchungen von Nicolaides et al. aus dem Jahre 2013 kann die Erkennungsrate des Ersttrimester-Screenings auf ca. 98% (bei nur 0,4% Falsch-Positivrate) gesteigert werden, wenn das Ersttrimester-Screening mit dem Harmony-Test kombiniert wird. Um diese hohe Erkennungsrate zu erreichen, müsste bei allen Patientinnen, bei welchen das Risiko für eine Trisomie 21 im Ersttrimester-Screening höher als 1:3000 ist, ein Harmony-Test durchgeführt werden.

Mit den neuen Verfahren, welche auf dem Nachweis der fetalen DNA aus dem mütterlichen Blut basieren, ist grundsätzlich eine Detektionsrate von über 99% für eine fetale Trisomie 21 möglich. Gleichzeitig liegt die Falsch-Positiv-Rate um den Faktor 50 - 100 niedriger als beim Ersttrimester-Screening.

Insbesondere der Harmony-Test, welcher auf der Technologie der sog. "zielgerichteten Analyse" mit vor-ausgewählten DNA-Sequenzen basiert, erreicht eine sehr hohe Genauigkeit.

Vorteile des Harmony-Tests:

  - niedrigste Falsch-Positiv-Rate von 0,06% (NEXT-Studie mit 18.955 Patientinnen)

  - ausgezeichnete klinische Validation an mittlerweile über 148.000 Schwangerschaften in klinischen, publizierten Studien

  - Kurze Analysendauer (durchschnittliche Dauer bis zum Ergebnis 3 Tage)

  - Möglich bei Gemini, IVF und Eizellspende

  - Hohe Zuverlässigkeit (insgesamt ca. 1% Testversagerrate)

  - Erkennung X/Y-chromosomaler Störungen und des DiGeorge-Syndroms möglich

  - Auch unter Heparintherapie durchführbar (kein GC-Bias durch vorausgewählte DNA-Sequenzen)

Selbstverständlich kann der Harmony-Test eine Ultraschall-Untersuchung im ersten Trimenon nicht ersetzen, da mit dem Harmony-Test ausschließlich chromosomale Störungen nachgewiesen werden.

Weitere Informationen zum Harmony-Test

 

 

 

Anforderungsformulare:

 

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Ersttrimester-Screening