Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Auch nach der Etablierung von NIPT in der Pränataldiagnostik bleibt das Ersttrimester-Screening die Standardmethode des pränatalen Screenings auf Chromosomenstörungen. Insbesondere der Ultraschall gegen Ende des 1. Trimenons hat einen hohen Stellenwert, da hier neben den Chromosomenstörungen auch weitere Fehlbildungen erkannt werden können.

Das klassische Ersttrimester-Screening besteht aus der NT-Messung (Nackentransparenz) und der Messung der biochemischen Werte PAPP-A und freies ß-hCG aus dem Blut der Mutter. Hierdurch werden etwa 90 % der Fälle einer fetalen Trisomie 21 erkannt.

Nach Untersuchungen von Nicolaides et al. kann die Erkennungsrate des Ersttrimester-Screenings für eine fetale Trisomie 21 auf ca. 98 % (bei gleichzeitig 0,4 % Falsch-Positivrate) gesteigert werden, wenn im Rahmen des Ersttrimester-Screenings mit einem NIPT ein Risiko von 1:3000 als Entscheidungsgrenze für oder gegen eine weitere Abklärung verwendet wird und alle Fälle mit einem höheren Risiko mittels NIPT abgeklärt werden. In der Studie von Nicolaides kam dabei der Harmony-Test zum Einsatz.

Mit den neuen Verfahren, welche auf dem Nachweis der fetalen DNA aus dem mütterlichen Blut basieren, ist grundsätzlich eine Detektionsrate von über 99 % für eine fetale Trisomie 21 möglich. Gleichzeitig liegt die Falsch-Positiv-Rate um den Faktor 50 – 100 niedriger als beim Ersttrimester-Screening.

Vorteile des Harmony-Tests:

  • niedrigste Falsch-Positiv-Rate von 0,04% (Stokowski et al. 2015)
  • ausgezeichnete klinische Validation an mittlerweile über 200.000 Schwangerschaften in klinischen, publizierten Studien
  • Kurze Analysendauer (durchschnittliche Dauer bis zum Ergebnis 3 Tage)
  • Möglich bei Gemini, IVF und Eizellspende
  • Hohe Zuverlässigkeit (insgesamt ca. 1 % Testversagerrate)
  • Erkennung X/Y-chromosomaler Störungen und des DiGeorge-Syndroms möglich
  • Auch unter Heparintherapie durchführbar (kein GC-Bias durch vorausgewählte DNA-Sequenzen)

Wie oben erwähnt kann auch ein noch so genauer NIPT eine Ultraschall-Untersuchung im ersten Trimenon nicht ersetzen, da mit dem Harmony-Test ausschließlich chromosomale Störungen nachgewiesen werden.

Weitere Informationen zum Harmony-Test

Anforderungsformular für das Ersttrimester-Screening: