Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test

Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine sehr genaue Methode des Screenings auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening oder den Screening-Methoden im zweiten Trimester ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden.

Die Falsch-Positivrate des Harmony-Tests ist mit 0,04% sehr niedrig (nur jedes 2500. Ergebnis ist falsch positiv). Auch die Erkennungsrate ist mit >99,5% für die Trisomie 21 sehr hoch.

Der Hamony-Test erkennt auch eine fetale Trisomie 18 und 13, auf Wunsch auch X/Y-chromosomale Störungen 45,X0 (Turner-Syndrom), 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), 47,XXX (Triple-X-Syndrom) und 48,XXYY. In einer Studie von Prof. Nicolaides, London wurde eine Erkennungsrate von ca. 93% für das Turner-Syndrom ermittelt.

Die Kosten für den Harmony-Test belaufen sich auf 229 Euro für die Trisomien 21, 18 und 13, sowie 299 Euro für Trisomie 21, 18, 13 incl. X/Y-chromosomale Störungen. Wird nur die Trisomie 21 untersucht, belaufen sich die Kosten auf 199 Euro.

Weitere Informationen zum Harmony-Test finden Sie unter www.cenata.de.