Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Gegen Ende des ersten Trimenons, also in der Schwangerschaftswoche 12 bis 14, leidet im Mittel etwa jedes 500. Kind im Mutterleib an einer Trisomie 21. Da Schwangerschaften mit einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 gehäuft zu Fehlgeburten führen, ist zum Zeitpunkt der Geburt immerhin noch etwa jede 700. Schwangerschaft betroffen. Die Trisomie 21 ist somit die häufigste Chromosomenstörung des Menschen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an einer Trisomie 21 leidet, ist stark vom Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft abhängig. In den 1970er und 1980er Jahren wurde daher einer über 35-jährigen Frau häufig empfohlen, eine Fruchtwasseruntersuchung zur chromosomalen Abklärung ihres Kindes durchzuführen.

Diese alleinige “Altersindikation” ist heute nicht mehr empfehlenswert. Hierdurch werden zu viele unnötige Fruchwasser-Punktionen oder Gewebeentnahmen am Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsien, CVS) durchgeführt. Jede Fruchwasser-Punktion und jede CVS stellt ein gewisses Risiko für das ungeborene Kind dar: Nach neuren Daten führt etwa jede 1000. Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie zum Tod / Abort des ungeborenen Kindes.

Gleichzeitig werden durch die alleinige “Altersindikation” im Durchschnitt nur etwa die Hälfte aller Trisomie-21-Kinder erkannt, denn auch bei Schwangeren unter 35 Jahren können natürlich Trisomie-21-Fälle auftreten.

Durch den Einsatz moderner genetischer Verfahren wie z. B. dem Harmony-Test (Nachweis zellfreier kindlicher DNA im mütterlichen Blut) können heute über 99 % der Fälle einer Trisomie 21 entdeckt werden. Hierzu ist nicht einmal bei jeder 2000. untersuchten Frau eine unnötige Fruchtwasseruntersuchung notwendig (die Falsch-Positivrate des Harmony-Tests, der aus dem Blut der Mutter durchgeführt wird, beträgt 0,04 %).

Der Harmony-Test kann jedoch eine Ultraschalluntersuchung nicht ersetzen. Nur im Ultraschall können andere Störungen, wie z. B. Herzfehler etc., erkannt werden.

Durch die herkömmliche Kombination von Ultraschall- und Blutuntersuchungen (Ersttrimester-Screening) werden etwa 90 % der Trisomie-21-Fälle erkannt. Hierfür muss jedoch im Durchschnitt bei jeder 20. Frau eine (zumeist unnötige) Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden.

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