Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) handelt es sich um eine seltene erworbene Erkrankung blutbildender Stammzellen (Marchiafava-Micheli-Syndrom). Durch eine somatische Genmutation wird das PIG-A-Gen in seiner Funktion eingeschränkt oder sogar komplett ausgeschalten, somit werden verschiedene GPI-verankerte Oberflächenmoleküle nur vermindert oder überhaupt nicht auf hämatopoetischen Zellen exprimiert. Diese Oberflächenmoleküle sind unter anderem für die Reduktion der Komplementaktivität verantwortlich. Fehlen sie, so kann es bis zur Lyse der Erythrozyten und einer Hämoglobinurie kommen. Patienten mit Hämolysezeichen nach Stress, unklarer chronisch hämolytischer Anämie und gehäuften Thrombosen sollten auf eine PNH untersucht werden.
Eine PNH betrifft in der Regel alle Zelltypen sowie alle GPI-verankerten Zellmarker. Die verringerte Expression eines einzelnen Markers auf einem Zelltyp ist demnach nicht ausreichend für die Diagnose PNH. Für weitergehende Informationen wird z.B. auf die Onkopedia Leitlinie für die PNH (www.onkopedia.com) verwiesen.
In unserem Labor werden für die PNH Diagnostik durchflusszytometrisch die Marker CD55 und CD59 auf den Erythrozyten sowie CD24 und FLAER (Fluorescent aerolysin) auf den Leukozyten nachgewiesen. Diese Untersuchungen ersetzen den früher durchgeführten Säurehämolyse-Test (HAM-Test).
Material: 1 ml EDTA-Blut, Haltbarkeit: ca. 48 Stunden