Ersttrimester-Screening

von
normale Nackentransparenzmessung im Ultraschall

Die gemeinsame Untersuchung der Nackentransparenz (NT) und der Blutwerte PAPP-A und freies beta-hCG in der 12. bis 14. SSW nennt man auch “Ersttrimester-Screening”. Durch das Ersttrimester-Screening können etwa 86 – 96% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Auch andere Chromosomenstörung wie eine kindliche Trisomie 13 oder 18 können hierdurch erkannt werden.

Das Ersttrimester-Screening ist – auch nach Einführung molekulargenetischer Methoden (NIPT) – die Standardmethode des Screenings auf Chromosomenstörungen.

Wird die Blutuntersuchung dabei möglichst früh (10. bis 11. Woche, entsprechend 9+0 bis 10+6) durchgeführt und der Ultraschall in der 13. Woche nachgeholt, ist eine besonders hohe Erkennungsrate von im Durchschnitt 96% möglich.

Wird das Ersttrimester-Screening in der 12. bis 14. Woche zusätzlich mit einer speziellen Ultraschalluntersuchung kombiniert, ist eine noch weitere Steigerung der Erkennungsrate für die Trisomie 21 möglich.

Häufig gestellte Fragen zum Ersttrimester-Screening:

Wie erfolgt die Risikoberechnung beim Ersttrimester-Screening
In fast allen Rechenprogrammen zur Trisomie-21-Risikoberechnung ist das Alter der Mutter die Basis der Berechnung des persönlichen Trisomie-21-Risikos. Man spricht beim allein auf dem Alter basierenden Risiko vom „Altersrisiko“ oder „Hintergrundrisiko“. Auch die von unserem Labor eingesetzten Programme der FMF London oder FMF-Deutschland verwenden das Alter der Mutter als Basis für die Risikoberechnung. Durch die Ultraschall- und Blutuntersuchungen im Ersttrimester-Screening wird Ihr persönliches Risiko weiter präzisiert. Wurde z. B. eine normale Nackentransparenz bei Ihrem Kind gemessen, führt das zu einer deutlichen Absenkung des Trisomie-21-Risikos gegenüber Ihrem alleinigen Altersrisiko. Für die Verbesserung (oder Verschlechterung) des Risikos wird ein Faktor (genannt "likelihood ratio") verwendet, der auf zehntausenden von Schwangerschaften mit mehreren hundert Trisomie-21-Fällen basiert. Auf Basis dieser großen Anzahl an Schwangerschaften kann berechnet werden, um wie viel sich Ihr persönliches Risiko bei einer bestimmten Größe der Nackentransparenz und bei einer bestimmten Laborwertekonstellation gegenüber dem Hintergrundrisiko ändert. Hinweis: Rechenprogramme, die nicht das mütterliche Alter als Basis der Berechnung verwenden (z. B. „Advanced First Trimester Screening“), erkennen im Durchschnitt etwa 3% weniger Trisomie-21-Fälle, bei über 35-jährigen Frauen sogar 17% weniger (Abele et al.). Vor allem wenn Sie älter als 35 Jahre sind, sollten Sie daher darauf achten, dass Ihr Arzt dieses Rechenprogramm nicht verwendet.
Ist die Untersuchung auch bei einer Zwillings-Schwangerschaft möglich
Das Ersttrimester-Screening kann auch bei einer Zwillings-Schwangerschaft mit ausreichender Sicherheit durchgeführt werden. Seit einer großen Untersuchung an 4890 Zwillings-Schwangerschaften von denen 47 eine Trisomie 21 hatten, steht fest, dass auch die Blutuntersuchungen PAPP-A und freies ß-hCG Bestandteil des Ersttrimester-Screenings bei einer Zwillings-Schwangerschaft sein sollten (Literatur). In dieser Veröffentlichung betrug die Erkennungsrate für die Trisomie 21 für Zwillinge 90%.
Ist die Untersuchung auch bei Drillingen möglich?
Bei Drillingen oder gar höhergradigen Mehrlingsschwanerschaften kann kein Ersttrimester-Screening durchgeführt werden. Zum einen sind die Ultraschallbedingungen bei Drillingen schwierig, zum anderen kommt es im Blut der Mutter zu einer gegenseitigen Beeinflussung der biochemischen Werte (PAPP-A, freies ß-hCG, PlGF), so dass diese Werte vermutlich ohne große Aussagekraft sind. Für entsprechende Studien sind außerdem die Fallzahlen zu gering, da eine Drillings-Schwangerschaft ein sehr seltenes Ereignis ist.