Hereditäre Fructose-Intoleranz
Die hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen im Aldolase B (ALDOB)-Gen zurückzuführen ist. Dadurch wird das Enzym Aldolase B (= Fructose-1,6-Bisphosphat-Aldolase) in seiner Aktivität stark herabgesetzt. Die Folgen sind eine toxische Akkumulation von Fructose-1-Phosphat vor allem in der Leber, der Niere und dem Dünndarm sowie eine Inhibition der Glykolyse und der …