Hereditäre Fructose-Intoleranz

Die hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen im Aldolase B (ALDOB)-Gen zurückzuführen ist. Dadurch wird das Enzym Aldolase B (= Fructose-1,6-Bisphosphat-Aldolase) in seiner Aktivität stark herabgesetzt. Die Folgen sind eine toxische Akkumulation von Fructose-1-Phosphat vor allem in der Leber, der Niere und dem Dünndarm sowie eine Inhibition der Glykolyse und der …

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Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom

Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) ist die häufigste Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels, die mit einer leichten Hyperbilirubinämie mit bis zu 5-fach erhöhten Bilirubin-Werten einhergeht. Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln Ikterus (an Sklerenikterus erkennbar) unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme. M. Meulengracht wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufigste Ursache der Erkrankung ist eine Insertion in der …

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Molekularbiologie / Humangenetik

Unser Labor gehört zu den Pionieren bei Einsatz molekularbiologischer Methoden im Rahmen der medizinischen Diagnostik. Als eines der ersten Laboratorien in Deutschland haben wir schon vor fast 30 Jahren PCR-Tests im Rahmen der pränatalen Infektionsdiagnostik selbst etabliert und erfolgreich eingesetzt. Mittlerweile arbeiten wir mit den modernsten Analysesystemen und Methoden aus allen Bereichen der Molekularbiologie. Der …

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Hepatitis-B-Virus (HBV) – Genotypisierung

Die Kenntnis des vorliegenden HBV-Genotyps kann sowohl als Entscheidungshilfe bei der Wahl einer geeigneten Therapie, aber auch zur besseren Einschätzung hinsichtlich Prognose und Verlauf dienen. Hintergrund Den HBV Genotypen wurde in der Vergangenheit wenig Beachtung geschenkt. Heute weiß man, dass der HBV-Genotyp, ähnlich wie bei Hepatitis C, erheblichen Einfluss auf Krankheitsverlauf und Therapieerfolg haben kann. …

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HLA-B*57:01-Genotypisierung

Abacavir (Ziagen, Trizivir, Kivexa) wird als nukleosidaler Reverse-Transkriptase-Inhibitor in Kombination mit anderen retroviralen Wirkstoffen bei HIV-Infektionen eingesetzt. Bei etwa 5 – 8 % der Patienten tritt in den ersten 6 Wochen nach Therapiebeginn eine Hypersensitivitätsreaktion (HSR) auf. Die Manifestationen umfassen Fieber, Hautausschlag, Magen-Darm-Beschwerden sowie Müdigkeit. Insbesondere bei einer Therapie-Wiederaufnahme kann es zu verstärkten oder sogar …

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HIV-1 Genotypische Resistenzbestimmung

Laut jüngsten Erhebungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leben auf der Welt rund 38 Millionen Menschen mit HIV oder AIDS. Im Körper vermehrt sich das HI-Virus so rasch, dass pro Tag mehrere Milliarden neuer Viruspartikel entstehen können. Bei dieser hohen Vermehrungsrate kommt es immer wieder zu Zufallsmutationen, wodurch HI-Virusstämme entstehen können, die gegen die eingesetzten Medikamente resistent …

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Lactoseintoleranz (genetischer Nachweis)

Die Lactoseintoleranz ist auf einen genetisch bedingten Mangel des milchzuckerspaltenden Enzyms Lactase zurückzuführen. Von einem solchen Enzymmangel betroffene Patienten können den Milchzucker (Lactose) nicht oder nur unvollständig abbauen und leiden nach Genuss von Milchprodukten unter abdominellen Schmerzen, Übelkeit und Meteorismus. Sekundär kann diese Erkrankung zu Mangelerscheinungen und in der Folge zu unspezifischen Beschwerden wie Abgeschlagenheit …

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HLA-B*27 (Spondyloarthritiden)

HLA-B*27 ist eine Variante des Proteinkomplexes Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B), der auf fast allen Zelloberflächen vorkommt und eine wichtige Funktion im Immunsystem einnimmt. Personen, die ein HLA-B*27-Allel besitzen, haben ein deutlich erhöhtes Risiko für einige Autoimmunerkrankungen, besonders für seronegative Spondyloarthritiden. HLA-B*27 besitzt dort eine prognostische Bedeutung. So weisen z. B. etwa 90 % der an …

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Familiäres Mittelmeerfieber

Die Ätiologie eines rekurrierendes Fiebers ist oftmals schwer zu klären. Neben Infektionen, Tumoren und systemisch-entzündlichen Erkrankungen gibt es auch erbliche Fiebersyndrome. Das häufigste Syndrom ist das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF). Das Familiäre Mittelmeerfieber äußert sich in rezidivierenden, mehrere Tage andauernden Fieberschüben und akuter Polyserositis. Sekundär kann sich eine Amyloidose entwickeln. Das FMF tritt hauptsächlich im Mittelmeerrraum …

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Dermatophyten-PCR

Schneller Nachweis von Dermatomykosen mittels PCR Dermatomykosen sind Pilzinfektionen der oberflächigen und subkutanen Hautschichten sowie der Hautanhangsgebilde (Haare und Nägel). Die medizinisch relevanten Dermatophyten fallen in die Gattungen Trichophyton, Microsporum und Epidermophyton. Im mitteleuropäischen Raum werden bis zu 80 % der Dermatomykosen durch Erreger der Gattung Trichophyton, vorwiegend Trichophyton rubrum, verursacht. Neben den pathogenen Dermatophyten …

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