Pränataldiagnostik – Labor Enders

Untersuchungen in der Schwangerschaft – Übersicht und Info-Flyer

27. November 202312. Oktober 2023 von Dipl. Biol. Simone Exler

Patienteninfo Bei der Mutterschaftsvorsorge in Deutschland sind für Schwangere eine Reihe von Vorsorgeuntersuchungen routinemäßig vorgesehen. Es gibt z. B. einige Infektionen, die bei Auftreten in der Schwangerschaft eine Gefahr (Abort, Fehlgeburt, Missbildungen usw.) für das ungeborene Kind darstellen. Mit den Untersuchungen der Mutterschaftsvorsorge werden die wichtigsten dieser Infektionen abgedeckt. Die Kosten trägt die gesetzliche Krankenkasse. …

Nicht-invasive Bestimmung des kindlichen RhD-Faktors aus dem mütterlichen Blut

25. Oktober 20221. April 2021 von Dr. med. R. Alkier

Bei Rhesus-negativen Europäerinnen beträgt die Frequenz RhD-negativer Feten ca. 40 %, die Frequenz RhD-positiver Feten entsprechend ca. 60 %. Das bedeutet, dass durch die nicht-invasive fetale Testung auf RHD in etwa 40 % dieser Schwangerschaften die Anti-D-Immunglobulin-Prophylaxe entfallen kann.

B-Streptokokken-Screening am Ende der Schwangerschaft

6. April 202329. Januar 2020 von Dr. med. Thomas Regnath

Patienteninfo Unmittelbar nach der Entbindung kann das Neugeborene an einer Infektion durch sogenannte B-Streptokokkenschwer erkranken. Diese Infektionen kann in den meisten Fällen verhindert werden, wenn gegen Ende der Schwangerschaft auf B-Streptokokken untersucht wird. Die Untersuchung wird von den zuständigen medizinischen Fachgesellschaften empfohlen. Was sind B-Streptokokken? B-Streptokokken sind Bakterien, die bei jeder vierten gesunden Schwangeren in …

Risiko für eine Trisomie 21 in Abhängigkeit vom Alter der Mutter:

29. Januar 202020. Januar 2020 von Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens

Zum Zeitpunkt 12. Woche:20-Jährige: ca. 1:110035-Jährige: 1:27040-Jährige: 1:70 Bei Geburt:20-Jährige: 1:139035-Jährige: 1:36040-Jährige: 1:90 Die unterschiedlichen Risiken in der 12. Woche und zum Zeitpunkt der Geburt kommen durch die Tatsache zustande, dass etwa ein Drittel der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten noch während der Schwangerschaft auf natürliche Weise im Mutterleib versterben. Hierdurch sinkt das Risiko, …

Erkennung eines erhöhten Präeklampsie-Risikos im Rahmen des Ersttrimester-Screenings

18. Januar 202220. Januar 2020 von Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens

Nach Untersuchungen aus der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides [1, 2] können heute bis zu 90 % der Fälle einer frühen Präeklampsie (vor SSW 34+0) durch eine Kombination von klinischen, anamnestischen und laborchemischen Parametern vorhergesagt werden. ASS-Prophylaxe bei erhöhtem Risiko Die ASPRE-Studie (Rolnik DL et al, NEJM 2017) konnte zeigen, dass bei einem erhöhten Präeklampsie-Risiko die …

Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

6. April 202317. Dezember 2019 von Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens

Gegen Ende des ersten Trimenons, also in der Schwangerschaftswoche 12 bis 14, leidet im Mittel etwa jedes 500. Kind im Mutterleib an einer Trisomie 21. Da Schwangerschaften mit einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 gehäuft zu Fehlgeburten führen, ist zum Zeitpunkt der Geburt immerhin noch etwa jede 700. Schwangerschaft betroffen. Die Trisomie 21 ist somit …

Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

18. Januar 202217. Dezember 2019 von Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens

Auch nach der Etablierung von nipt in der Pränataldiagnostik bleibt das Ersttrimester-Screening die Standardmethode des pränatalen Screenings auf Chromosomenstörungen. Insbesondere der Ultraschall gegen Ende des 1. Trimenons hat einen hohen Stellenwert, da hier neben den Chromosomenstörungen auch weitere Fehlbildungen erkannt werden können. Das klassische Ersttrimester-Screening besteht aus der NT-Messung (Nackentransparenz) und der Messung der biochemischen …

Frühes Screening auf Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung)

9. Mai 202217. Dezember 2019 von Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens

Bei der Präeklampsie, auch „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt, handelt es sich um eine schwerwiegende Erkrankung, die in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft auftreten kann. Sie kommt bei etwa 2 % aller Schwangeren vor. Was ist eine Präeklampsie? Eine Präeklampsie verursacht zunächst häufig keine Beschwerden. Der Frauenarzt stellt typischerweise einen erhöhten Blutdruck, verbunden mit einer vermehrten Ausscheidung von …

Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test

18. Januar 202217. Dezember 2019 von Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens

Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine sehr genaue Methode des Screenings auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden, falls die Schwangere aus …

Ersttrimester-Screening bei Drillingen

21. Januar 202017. Dezember 2019 von Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens

Bei Drillingen oder gar höhergradigen Mehrlingsschwanerschaften kann kein Ersttrimester-Screening durchgeführt werden. Zum einen sind die Ultraschallbedingungen bei Drillingen schwierig, zum anderen kommt es im Blut der Mutter zu einer gegenseitigen Beeinflussung der biochemischen Werte (PAPP-A, freies ß-hCG, PlGF), so dass diese Werte vermutlich ohne große Aussagekraft sind. Für entsprechende Studien sind außerdem die Fallzahlen zu …