Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Gegen Ende des ersten Trimenons, also in der Schwangerschaftswoche 12 bis 14, leidet im Mittel etwa jedes 500. Kind im Mutterleib an einer Trisomie 21. Da Schwangerschaften mit einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 gehäuft zu Fehlgeburten führen, ist zum Zeitpunkt der Geburt immerhin noch etwa jede 700. Schwangerschaft betroffen. Die Trisomie 21 ist somit …

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Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Auch nach der Etablierung von NIPT in der Pränataldiagnostik bleibt das Ersttrimester-Screening die Standardmethode des pränatalen Screenings auf Chromosomenstörungen. Insbesondere der Ultraschall gegen Ende des 1. Trimenons hat einen hohen Stellenwert, da hier neben den Chromosomenstörungen auch weitere Fehlbildungen erkannt werden können. Das klassische Ersttrimester-Screening besteht aus der NT-Messung (Nackentransparenz) und der Messung der biochemischen …

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Ersttrimester-Screening

Die gemeinsame Untersuchung der Nackentransparenz (NT) und der Blutwerte PAPP-A und freies beta-hCG in der 12. bis 14. SSW nennt man auch “Ersttrimester-Screening”. Durch das Ersttrimester-Screening können etwa 86 – 96% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Auch andere Chromosomenstörung wie eine kindliche Trisomie 13 oder 18 können hierdurch erkannt werden. Das Ersttrimester-Screening …

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