Hereditäre Fructose-Intoleranz

Die hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen im Aldolase B (ALDOB)-Gen zurückzuführen ist. Dadurch wird das Enzym Aldolase B (= Fructose-1,6-Bisphosphat-Aldolase) in seiner Aktivität stark herabgesetzt. Die Folgen sind eine toxische Akkumulation von Fructose-1-Phosphat vor allem in der Leber, der Niere und dem Dünndarm sowie eine Inhibition der Glykolyse und der …

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Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom

Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) ist die häufigste Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels, die mit einer leichten Hyperbilirubinämie mit bis zu 5-fach erhöhten Bilirubin-Werten einhergeht. Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln Ikterus (an Sklerenikterus erkennbar) unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme. M. Meulengracht wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufigste Ursache der Erkrankung ist eine Insertion in der …

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B-Streptokokken-Screening am Ende der Schwangerschaft

Patienteninfo Unmittelbar nach der Entbindung kann das Neugeborene an einer Infektion durch sogenannte B-Streptokokkenschwer erkranken. Diese Infektionen kann in den meisten Fällen verhindert werden, wenn gegen Ende der Schwangerschaft auf B-Streptokokken untersucht wird. Die Untersuchung wird von den zuständigen medizinischen Fachgesellschaften empfohlen. Was sind B-Streptokokken? B-Streptokokken sind Bakterien, die bei jeder vierten gesunden Schwangeren in …

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Toxoplasmose in der Schwangerschaft

Patienteninfo Welche Folgen kann die Infektion in der Schwangerschaft haben? Die Infektion mit dem Parasiten „Toxoplasma gondii“ führt bei gesunden Schwangeren selten zu Symptomen. Für das ungeborene Kind aber kann die Erstinfektion in der Schwangerschaft – ohne Therapie – unterschiedlich schwerwiegende Folgen haben. Diese reichen von Verkalkungen im Gehirn mit möglichen Krampfanfällen bis hin zum …

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Zytomegalie (CMV-Infektion) in der Schwangerschaft

Patienteninfo Welche Folgen kann die CMV-Infektion in der Schwangerschaft haben? Die Zytomegalie stellt für die Schwangere selbst keine bedrohliche Erkrankung dar und verläuft bei 80 % der Infizierten ohne auffällige Symptome. Dennoch wird das Virus bei einer Primärinfektion (d. h. erstmaligen Infektion)in der Schwangerschaft in ca. 40 bis 50 % der Fälle auf das werdende …

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Risiko für eine Trisomie 21 in Abhängigkeit vom Alter der Mutter:

Zum Zeitpunkt 12. Woche:20-Jährige: ca. 1:110035-Jährige: 1:27040-Jährige: 1:70 Bei Geburt:20-Jährige: 1:139035-Jährige: 1:36040-Jährige: 1:90 Die unterschiedlichen Risiken in der 12. Woche und zum Zeitpunkt der Geburt kommen durch die Tatsache zustande, dass etwa ein Drittel der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten noch während der Schwangerschaft auf natürliche Weise im Mutterleib versterben. Hierdurch sinkt das Risiko, …

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ÜBERSICHT: Untersuchungen in der Schwangerschaft

Patienteninfo Kurzer Überblick aller wichtigen Laboruntersuchungen Durch die obligatorische Mutterschaftsvorsorge sind eine Reihe von Untersuchungen routinemäßig abgedeckt. Da es einige Infektionen in der Schwangerschaft gibt, die eine Gefahr (Abort, Fehlgeburt, Missbildungen usw.) für das ungeborene Kind darstellen, sind durch die gesetzliche Mutterschaftsvorsorge Untersuchungen der wichtigsten Infektionen vorgesehen. Im Rahmen einer Individuellen Gesundheitsleistung (IGeL) können weitere …

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Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Gegen Ende des ersten Trimenons, also in der Schwangerschaftswoche 12 bis 14, leidet im Mittel etwa jedes 500. Kind im Mutterleib an einer Trisomie 21. Da Schwangerschaften mit einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 gehäuft zu Fehlgeburten führen, ist zum Zeitpunkt der Geburt immerhin noch etwa jede 700. Schwangerschaft betroffen. Die Trisomie 21 ist somit …

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Frühes Screening auf Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung)

Bei der Präeklampsie, im Volksmund auch „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt, handelt es sich um eine schwerwiegende Komplikation der Schwangerschaft, die in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft auftreten kann. Sie kommt bei etwa 2 % aller Schwangerschaften vor. Was ist eine Präeklampsie? Eine Präeklampsie tritt typischerweise in der zweiten Schwangerschaftshälfte auf. Häufig bestehen zunächst keine Beschwerden. Der Frauenarzt …

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Wissenwerte Fakten zu Vitamin D

Gegen Ende des Winters haben 57% aller deutschen Erwachsenen einen Vitamin-D-Mangel mit Vitamin-D-Spiegeln unter 20 µg/l [1]. Nur wenige Nahrungsmittel, die wir in Deutschland regelmäßig zu uns nehmen, enthalten nennenswerte Mengen an Vitamin D. Daher stellt die direkte Sonneneinstrahlung fast die einzige natürliche Quelle für dieses wichtige Vitamin mit endokriner Wirkung dar [2]. Ein optimaler …

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