Risiko für eine Trisomie 21 in Abhängigkeit vom Alter der Mutter:

Zum Zeitpunkt 12. Woche:20-Jährige: ca. 1:110035-Jährige: 1:27040-Jährige: 1:70 Bei Geburt:20-Jährige: 1:139035-Jährige: 1:36040-Jährige: 1:90 Die unterschiedlichen Risiken in der 12. Woche und zum Zeitpunkt der Geburt kommen durch die Tatsache zustande, dass etwa ein Drittel der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten noch während der Schwangerschaft auf natürliche Weise im Mutterleib versterben. Hierdurch sinkt das Risiko, …

Weiterlesen…

ÜBERSICHT: Untersuchungen in der Schwangerschaft

Patienteninfo Kurzer Überblick aller wichtigen Laboruntersuchungen Durch die obligatorische Mutterschaftsvorsorge sind eine Reihe von Untersuchungen routinemäßig abgedeckt. Da es einige Infektionen in der Schwangerschaft gibt, die eine Gefahr (Abort, Fehlgeburt, Missbildungen usw.) für das ungeborene Kind darstellen, sind durch die gesetzliche Mutterschaftsvorsorge Untersuchungen der wichtigsten Infektionen vorgesehen. Im Rahmen einer Individuellen Gesundheitsleistung (IGeL) können weitere …

Weiterlesen…

Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Gegen Ende des ersten Trimenons, also in der Schwangerschaftswoche 12 bis 14, leidet im Mittel etwa jedes 500. Kind im Mutterleib an einer Trisomie 21. Da Schwangerschaften mit einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 gehäuft zu Fehlgeburten führen, ist zum Zeitpunkt der Geburt immerhin noch etwa jede 700. Schwangerschaft betroffen. Die Trisomie 21 ist somit …

Weiterlesen…

Frühes Screening auf Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung)

Bei der Präeklampsie, im Volksmund auch „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt, handelt es sich um eine schwerwiegende Komplikation der Schwangerschaft, die in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft auftreten kann. Sie kommt bei etwa 2 % aller Schwangerschaften vor. Was ist eine Präeklampsie? Eine Präeklampsie tritt typischerweise in der zweiten Schwangerschaftshälfte auf. Häufig bestehen zunächst keine Beschwerden. Der Frauenarzt …

Weiterlesen…

Wissenwerte Fakten zu Vitamin D

Gegen Ende des Winters haben 57% aller deutschen Erwachsenen einen Vitamin-D-Mangel mit Vitamin-D-Spiegeln unter 20 µg/l [1]. Nur wenige Nahrungsmittel, die wir in Deutschland regelmäßig zu uns nehmen, enthalten nennenswerte Mengen an Vitamin D. Daher stellt die direkte Sonneneinstrahlung fast die einzige natürliche Quelle für dieses wichtige Vitamin mit endokriner Wirkung dar [2]. Ein optimaler …

Weiterlesen…

Darmkrebsfrüherkennung

Mittels hochempfindlicher, immunologischer Tests ist es heute möglich, geringste Mengen okkultes Blut im Stuhl nachzuweisen. Während mittels dem alten Haemoccult-Test nur ca. 30 % der Dickdarmkrebs-Fälle entdeckt werden, erkennt der von uns eingesetzte immunologische Test etwa 82 %. Gleichzeitig ist der Test wenig störanfällig. Hieraus resultiert eine geringe Zahl an falsch-positiven Ergebnissen (hohe Spezifität von …

Weiterlesen…

Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test

Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine sehr genaue Methode des Screenings auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening oder den Screening-Methoden im zweiten Trimester ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie …

Weiterlesen…

HIV-1 Genotypische Resistenzbestimmung

Laut jüngsten Erhebungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leben auf der Welt rund 38 Millionen Menschen mit HIV oder AIDS. Im Körper vermehrt sich das HI-Virus so rasch, dass pro Tag mehrere Milliarden neuer Viruspartikel entstehen können. Bei dieser hohen Vermehrungsrate kommt es immer wieder zu Zufallsmutationen, wodurch HI-Virusstämme entstehen können, die gegen die eingesetzten Medikamente resistent …

Weiterlesen…

Lactoseintoleranz (genetischer Nachweis)

Die Lactoseintoleranz ist auf einen genetisch bedingten Mangel des milchzuckerspaltenden Enzyms Lactase zurückzuführen. Von einem solchen Enzymmangel betroffene Patienten können den Milchzucker (Lactose) nicht oder nur unvollständig abbauen und leiden nach Genuss von Milchprodukten unter abdominellen Schmerzen, Übelkeit und Meteorismus. Sekundär kann diese Erkrankung zu Mangelerscheinungen und in der Folge zu unspezifischen Beschwerden wie Abgeschlagenheit …

Weiterlesen…

Familiäres Mittelmeerfieber

Die Ätiologie eines rekurrierendes Fiebers ist oftmals schwer zu klären. Neben Infektionen, Tumoren und systemisch-entzündlichen Erkrankungen gibt es auch erbliche Fiebersyndrome. Das häufigste Syndrom ist das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF). Das Familiäre Mittelmeerfieber äußert sich in rezidivierenden, mehrere Tage andauernden Fieberschüben und akuter Polyserositis. Sekundär kann sich eine Amyloidose entwickeln. Das FMF tritt hauptsächlich im Mittelmeerrraum …

Weiterlesen…