Hereditäre Fructose-Intoleranz

Die hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen im Aldolase B (ALDOB)-Gen zurückzuführen ist. Dadurch wird das Enzym Aldolase B (= Fructose-1,6-Bisphosphat-Aldolase) in seiner Aktivität stark herabgesetzt. Die Folgen sind eine toxische Akkumulation von Fructose-1-Phosphat vor allem in der Leber, der Niere und dem Dünndarm sowie eine Inhibition der Glykolyse und der …

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Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom

Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) ist die häufigste Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels, die mit einer leichten Hyperbilirubinämie mit bis zu 5-fach erhöhten Bilirubin-Werten einhergeht. Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln Ikterus (an Sklerenikterus erkennbar) unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme. M. Meulengracht wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufigste Ursache der Erkrankung ist eine Insertion in der …

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HLA-B*57:01-Genotypisierung

Abacavir (Ziagen, Trizivir, Kivexa) wird als nukleosidaler Reverse-Transkriptase-Inhibitor in Kombination mit anderen retroviralen Wirkstoffen bei HIV-Infektionen eingesetzt. Bei etwa 5 – 8 % der Patienten tritt in den ersten 6 Wochen nach Therapiebeginn eine Hypersensitivitätsreaktion (HSR) auf. Die Manifestationen umfassen Fieber, Hautausschlag, Magen-Darm-Beschwerden sowie Müdigkeit. Insbesondere bei einer Therapie-Wiederaufnahme kann es zu verstärkten oder sogar …

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Lactoseintoleranz (genetischer Nachweis)

Die Lactoseintoleranz ist auf einen genetisch bedingten Mangel des milchzuckerspaltenden Enzyms Lactase zurückzuführen. Von einem solchen Enzymmangel betroffene Patienten können den Milchzucker (Lactose) nicht oder nur unvollständig abbauen und leiden nach Genuss von Milchprodukten unter abdominellen Schmerzen, Übelkeit und Meteorismus. Sekundär kann diese Erkrankung zu Mangelerscheinungen und in der Folge zu unspezifischen Beschwerden wie Abgeschlagenheit …

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HLA-B*27 (Spondyloarthritiden)

HLA-B*27 ist eine Variante des Proteinkomplexes Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B), der auf fast allen Zelloberflächen vorkommt und eine wichtige Funktion im Immunsystem einnimmt. Personen, die ein HLA-B*27-Allel besitzen, haben ein deutlich erhöhtes Risiko für einige Autoimmunerkrankungen, besonders für seronegative Spondyloarthritiden. HLA-B*27 besitzt dort eine prognostische Bedeutung. So weisen z. B. etwa 90 % der an …

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Familiäres Mittelmeerfieber

Die Ätiologie eines rekurrierendes Fiebers ist oftmals schwer zu klären. Neben Infektionen, Tumoren und systemisch-entzündlichen Erkrankungen gibt es auch erbliche Fiebersyndrome. Das häufigste Syndrom ist das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF). Das Familiäre Mittelmeerfieber äußert sich in rezidivierenden, mehrere Tage andauernden Fieberschüben und akuter Polyserositis. Sekundär kann sich eine Amyloidose entwickeln. Das FMF tritt hauptsächlich im Mittelmeerrraum …

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Dermatophyten-PCR

Schneller Nachweis von Dermatomykosen mittels PCR Dermatomykosen sind Pilzinfektionen der oberflächigen und subkutanen Hautschichten sowie der Hautanhangsgebilde (Haare und Nägel). Die medizinisch relevanten Dermatophyten fallen in die Gattungen Trichophyton, Microsporum und Epidermophyton. Im mitteleuropäischen Raum werden bis zu 80 % der Dermatomykosen durch Erreger der Gattung Trichophyton, vorwiegend Trichophyton rubrum, verursacht. Neben den pathogenen Dermatophyten …

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