Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test

Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine sehr genaue Methode des Screenings auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden, falls die Schwangere aus …

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Ersttrimester-Screening

Die gemeinsame Untersuchung der Nackentransparenz (NT) und der Blutwerte PAPP-A und freies beta-hCG in der 12. bis 14. SSW nennt man auch “Ersttrimester-Screening”. Durch das Ersttrimester-Screening können etwa 86 – 96% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Auch andere Chromosomenstörung wie eine kindliche Trisomie 13 oder 18 können hierdurch erkannt werden. Das Ersttrimester-Screening …

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