Anti-Müller-Hormon (AMH): ein valider Marker der ovariellen Funktionsreserve im Rahmen der Sterilitätsdiagnostik

Physiologie von AMH Während der Embryonalentwicklung spielt AMH eine Rolle bei der Gechlechtsdifferenzierung: beim männlichen Feten wird es von den Sertolizellen gebildet und führt zur Rückbildung der Müller’schen Gänge und somit zur normalen Entwicklung der männlichen Genitalien. Bei weiblichen Feten fehlt AMH, was zur Ausbildung der inneren weiblichen Geschlechtsorgane führt. Mit Beginn der Pubertät wird …

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Frühes Screening auf Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung)

Bei der Präeklampsie, auch „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt, handelt es sich um eine schwerwiegende Erkrankung, die in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft auftreten kann. Sie kommt bei etwa 2 % aller Schwangeren vor. Was ist eine Präeklampsie? Eine Präeklampsie verursacht zunächst häufig keine Beschwerden. Der Frauenarzt stellt typischerweise einen erhöhten Blutdruck, verbunden mit einer vermehrten Ausscheidung von …

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Schilddrüse und Schwangerschaft

Eine euthyreote Stoffwechsellage ist für einen ungestörten Verlauf der Schwangerschaft, vor allem aber für die neurologische Entwicklung des Feten und des Kindes post partum von zentraler Bedeutung. Eine maternale Hypothyreose kann bei der Schwangeren zu einer vermehrten Abortneigung, einem erhöhten Risiko für eine Präeklampsie, vermehrten postpartalen Blutungen und weiteren Störungen, beim Kind zu einer mentalen …

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Oraler Glucose-Toleranztest mit 50 g Glucose

Praktische Durchführung Die nicht-nüchterne Patientin erhält 50 g Glucoselösung zu trinken. Soll die Glucosebestimmung im Labor erfolgen, wird der Patientin nach einer Stunde Blut in einem GlucoExact-Röhrchen abgenommen. Wichtig: das Röhrchen muss bis zur Markierung gefüllt sein! Bewertung der Testergebnisse des Screenings (BZ nach 1 Stunde) gemäß den Mutterschaftsrichtlinien 2012: < 135 mg/dl (< 7,5 …

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Oraler Glucose-Toleranztest mit 75 g Glucose (nüchtern)

Praktische Durchführung Die nüchterne Schwangere erhält 75 g Glucoselösung zu trinken. Soll die Glucosebestimmung im Labor erfolgen, wird der Patientin vor der Glucosegabe, nach einer und nach zwei Stunden Blut in einem GlucoExact-Röhrchen abgenommen. Wichtig: Die Röhrchen müssen bis zur Markierung gefüllt sein. Folgende Standardbedingungen sollten eingehalten werden: mindestens 8 Stunden Nahrungskarenz, letzte Mahlzeit am …

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Diagnose des primären Hyperaldosteronismus

Der primäre Hyperaldosteronismus (PHA, Conn-Syndrom) stellt eine in ihrer Häufigkeit des Auftretens unterschätzte Ursache der arteriellen Hypertonie dar. In etwa 13% der Fälle einer schweren arteriellen Hypertonie mit RR-Werten über 110/180 mmHg liegt ein primärer Hyper­aldosteronismus (PHA) als Ursache zu Grunde. Insbesondere bei schweren Formen der Hypertonie sollte daher an einen PHA gedacht werden. Neben …

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Darmkrebsfrüherkennung

Mittels hochempfindlicher, immunologischer Tests ist es heute möglich, geringste Mengen okkultes Blut im Stuhl nachzuweisen. Während mittels dem alten Haemoccult-Test nur ca. 30 % der Dickdarmkrebs-Fälle entdeckt werden, erkennt der von uns eingesetzte immunologische Test etwa 82 %. Gleichzeitig ist der Test wenig störanfällig. Hieraus resultiert eine geringe Zahl an falsch-positiven Ergebnissen (hohe Spezifität von …

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Holo-Transcobalamin: Marker zur verbesserten Erkennung von Vitamin-B12-Mangelzuständen

Insbesondere bei älteren Patienten ist relativ häufig ein erniedrigter Vitamin-B12-Spiegel nachweisbar. Jüngeren Menschen haben etwa in 5 % einen Vitamin-B12-Mangel [1]. Aktuell wird zum Ausschluss eines Vitamin-B12-Mangels überwiegend der Serumspiegel des Vitamin B12 gemessen. Da ein Großteil des gemessenen Vitamin B12 jedoch an Haptocorrin gebunden ist und so nicht wirksam ist, sollte anstelle von Vitamin …

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Molekulare Allergiediagnostik sinnvoll einsetzen

Allgemeines Natürliche Allergenextrakte bilden die Basis für herkömmliche Allergietests auf spezifisches IgE (RAST). Sie enthalten oft sehr viele Komponenten, von denen die wenigsten allergisierend sind. Labordiagnostisch werden mit Hilfe des Nachweises auf spezifisches IgE (“RAST”) nur Sensibilisierungen erkannt. Nicht immer handelt es sich auch um klinisch relevante Allergien. Um festzustellen, ob tatsächlich eine klinisch relevante …

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G6PDH-Mangel

Dem G6PDH-Mangel liegt ein X-chromosomal vererbter Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydro­genase zugrunde. Von schweren Verlaufsformen sind somit fast ausschließlich Männer betroffen. Bei weiblichen Patienten ist in jeder Zelle prinzipiell nur ein X-Chromosom aktiv. Bei heterozygoten Trägerinnen des G6PDH-Mangels führt dies somit zu einem Mosaik an Erythrozyten mit normaler und verminderter G6PDH-Aktivität. Epidemiologie Weltweit sind in Regionen, …

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