Screening auf Gestationsdiabetes mellitus

Definition des Gestationsdiabetes Der Gestationsdiabetes mellitus wird definiert als eine Glucosetoleranzstörung, die erstmals in der Schwangerschaft mit einem oralen Glucosetoleranztest mit 75 g Glucose (oGTT) unter standardisierten Bedingungen und qualitätsgesicherter Glucosemessung aus venösem Plasma diagnostiziert wird. Für die Diagnosestellung reicht dabei aus, wenn nur einer der drei im Rahmen des oGTT gemessene Blutglucosewerte erhöht ist. …

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Wissenwerte Fakten zu Vitamin D

Gegen Ende des Winters haben 57% aller deutschen Erwachsenen einen Vitamin-D-Mangel mit Vitamin-D-Spiegeln unter 20 µg/l [1]. Nur wenige Nahrungsmittel, die wir in Deutschland regelmäßig zu uns nehmen, enthalten nennenswerte Mengen an Vitamin D. Daher stellt die direkte Sonneneinstrahlung fast die einzige natürliche Quelle für dieses wichtige Vitamin mit endokriner Wirkung dar [2]. Ein optimaler …

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Diagnose des primären Hyperaldosteronismus

Der primäre Hyperaldosteronismus (PHA, Conn-Syndrom) stellt eine in ihrer Häufigkeit des Auftretens unterschätzte Ursache der arteriellen Hypertonie dar. In etwa 13% der Fälle einer schweren arteriellen Hypertonie mit RR-Werten über 110/180 mmHg liegt ein primärer Hyper­aldosteronismus (PHA) als Ursache zu Grunde. Insbesondere bei schweren Formen der Hypertonie sollte daher an einen PHA gedacht werden. Neben …

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Darmkrebsfrüherkennung

Mittels hochempfindlicher, immunologischer Tests ist es heute möglich, geringste Mengen okkultes Blut im Stuhl nachzuweisen. Während mittels dem alten Haemoccult-Test nur ca. 30 % der Dickdarmkrebs-Fälle entdeckt werden, erkennt der von uns eingesetzte immunologische Test etwa 82 %. Gleichzeitig ist der Test wenig störanfällig. Hieraus resultiert eine geringe Zahl an falsch-positiven Ergebnissen (hohe Spezifität von …

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Holo-Transcobalamin: Marker zur verbesserten Erkennung von Vitamin-B12-Mangelzuständen

Insbesondere bei älteren Patienten ist relativ häufig ein erniedrigter Vitamin-B12-Spiegel nachweisbar. Jüngeren Menschen haben etwa in 5 % einen Vitamin-B12-Mangel [1]. Aktuell wird zum Ausschluss eines Vitamin-B12-Mangels überwiegend der Serumspiegel des Vitamin B12 gemessen. Da ein Großteil des gemessenen Vitamin B12 jedoch an Haptocorrin gebunden ist und so nicht wirksam ist, sollte anstelle von Vitamin …

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Molekulare Allergiediagnostik sinnvoll einsetzen

Allgemeines Natürliche Allergenextrakte bilden die Basis für herkömmliche Allergietests auf spezifisches IgE (RAST). Sie enthalten oft sehr viele Komponenten, von denen die wenigsten allergisierend sind. Labordiagnostisch werden mit Hilfe des Nachweises auf spezifisches IgE (“RAST”) nur Sensibilisierungen erkannt. Nicht immer handelt es sich auch um klinisch relevante Allergien. Um festzustellen, ob tatsächlich eine klinisch relevante …

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G6PDH-Mangel

Dem G6PDH-Mangel liegt ein X-chromosomal vererbter Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydro­genase zugrunde. Von schweren Verlaufsformen sind somit fast ausschließlich Männer betroffen. Bei weiblichen Patienten ist in jeder Zelle prinzipiell nur ein X-Chromosom aktiv. Bei heterozygoten Trägerinnen des G6PDH-Mangels führt dies somit zu einem Mosaik an Erythrozyten mit normaler und verminderter G6PDH-Aktivität. Epidemiologie Weltweit sind in Regionen, …

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Screening auf Chromosomenstörungen mit dem Harmony-Test

Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine sehr genaue Methode des Screenings auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden, falls die Schwangere aus …

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Ersttrimester-Screening bei Drillingen

Bei Drillingen oder gar höhergradigen Mehrlingsschwanerschaften kann kein Ersttrimester-Screening durchgeführt werden. Zum einen sind die Ultraschallbedingungen bei Drillingen schwierig, zum anderen kommt es im Blut der Mutter zu einer gegenseitigen Beeinflussung der biochemischen Werte (PAPP-A, freies ß-hCG, PlGF), so dass diese Werte vermutlich ohne große Aussagekraft sind. Für entsprechende Studien sind außerdem die Fallzahlen zu …

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Ersttrimester-Screning bei Zwillingen (Gemini)

Das Ersttrimester-Screening kann auch bei einer Zwillings-Schwangerschaft mit ausreichender Sicherheit durchgeführt werden. Seit einer großen Untersuchung an 4890 Zwillings-Schwangerschaften von denen 47 eine Trisomie 21 hatten, steht fest, dass auch die Blutuntersuchungen PAPP-A und freies ß-hCG Bestandteil des Ersttrimester-Screenings bei einer Zwillings-Schwangerschaft sein sollten. In dieser Studie betrug die Erkennungsrate für die Trisomie 21 für …

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