Ersttrimester-Screening bei Drillingen

Bei Drillingen oder gar höhergradigen Mehrlingsschwanerschaften kann kein Ersttrimester-Screening durchgeführt werden. Zum einen sind die Ultraschallbedingungen bei Drillingen schwierig, zum anderen kommt es im Blut der Mutter zu einer gegenseitigen Beeinflussung der biochemischen Werte (PAPP-A, freies ß-hCG, PlGF), so dass diese Werte vermutlich ohne große Aussagekraft sind. Für entsprechende Studien sind außerdem die Fallzahlen zu …

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Ersttrimester-Screning bei Zwillingen (Gemini)

Das Ersttrimester-Screening kann auch bei einer Zwillings-Schwangerschaft mit ausreichender Sicherheit durchgeführt werden. Seit einer großen Untersuchung an 4890 Zwillings-Schwangerschaften von denen 47 eine Trisomie 21 hatten, steht fest, dass auch die Blutuntersuchungen PAPP-A und freies ß-hCG Bestandteil des Ersttrimester-Screenings bei einer Zwillings-Schwangerschaft sein sollten. In dieser Studie betrug die Erkennungsrate für die Trisomie 21 für …

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Die Nackentransparenzmessung

Bei der sog. “Nackentransparenz” (NT) handelt es sich um eine Ansammlung von Flüssigkeit im hinteren Halsbereich, die bei jedem Feten am Ende des 3. Monats (Ende 1. Trimester) auftritt. Bei einigen Erkrankungen des Feten (z. B. bei Herzfehlern), vor allem aber bei Chromosomenstörungen, ist die Nackentransparenz häufig, aber nicht immer vergrößert. Umgekehrt muss nicht jedes …

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Wie erfolgt die Risikoberechnung beim Ersttrimester-Screening

In fast allen Rechenprogrammen zur Trisomie-21-Risikoberechnung ist das Alter der Mutter die Basis der Berechnung des persönlichen Trisomie-21-Risikos. Man spricht beim allein auf dem Alter basierenden Risiko vom „Altersrisiko“ oder „Hintergrundrisiko“. Auch die von unserem Labor eingesetzten Programme der FMF London oder FMF-Deutschland verwenden das Alter der Mutter als Basis für die Risikoberechnung. Durch die …

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Zytomegalie (CMV-Infektion) in der Schwangerschaft

Fachinfo Nach einer Infektion mit dem Zytomegalievirus (CMV) treten bei immunkompetenten Menschen – einschließlich Schwangeren – meist keine oder nur unspezifische Symptome auf. Bei Patienten mit einem geschwächten Immunsystem, extrem Frühgeborenen und pränatal infizierten Kindern sind aber schwere Krankheitsverläufe möglich. Kongenitale CMV-Infektion (cCMV-Infektion) Nach Schätzungen werden in Deutschland jährlich etwa 3.000 bis 4000 Kinder mit …

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ANA-Stufendiagnostik

Die Stufendiagnostik im Rahmen der Abklärung einer Autoimmunerkrankung beginnt mit der Bestimmung von Autoantikörpern (AAK) gegen Zellkerne auch ANA (anti-nukleäre Antikörper) genannt. Das ANA-Screening wird mittels Immunfluoreszenztest (IFT) auf Objektträgern mit fixierten Zellen (HEp-2-Zellen und Affenleberzellen) durchgeführt. Lokalisation und Muster der Fluoreszenz deuten auf die Spezifität der vorliegenden Autoantikörper hin. Das Immunfluoreszenzmuster ist meist typisch, …

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Hepatitis-B-Virus (HBV) – Genotypisierung

Die Kenntnis des vorliegenden HBV-Genotyps kann sowohl als Entscheidungshilfe bei der Wahl einer geeigneten Therapie, aber auch zur besseren Einschätzung hinsichtlich Prognose und Verlauf dienen. Hintergrund Den HBV Genotypen wurde in der Vergangenheit wenig Beachtung geschenkt. Heute weiß man, dass der HBV-Genotyp, ähnlich wie bei Hepatitis C, erheblichen Einfluss auf Krankheitsverlauf und Therapieerfolg haben kann. …

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HLA-B*57:01-Genotypisierung

Abacavir (Ziagen, Trizivir, Kivexa) wird als nukleosidaler Reverse-Transkriptase-Inhibitor in Kombination mit anderen retroviralen Wirkstoffen bei HIV-Infektionen eingesetzt. Bei etwa 5 – 8 % der Patienten tritt in den ersten 6 Wochen nach Therapiebeginn eine Hypersensitivitätsreaktion (HSR) auf. Die Manifestationen umfassen Fieber, Hautausschlag, Magen-Darm-Beschwerden sowie Müdigkeit. Insbesondere bei einer Therapie-Wiederaufnahme kann es zu verstärkten oder sogar …

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HIV-1 Genotypische Resistenzbestimmung

Laut jüngsten Erhebungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leben auf der Welt rund 38 Millionen Menschen mit HIV oder AIDS. Im Körper vermehrt sich das HI-Virus so rasch, dass pro Tag mehrere Milliarden neuer Viruspartikel entstehen können. Bei dieser hohen Vermehrungsrate kommt es immer wieder zu Zufallsmutationen, wodurch HI-Virusstämme entstehen können, die gegen die eingesetzten Medikamente resistent …

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Lactoseintoleranz (genetischer Nachweis)

Die Lactoseintoleranz ist auf einen genetisch bedingten Mangel des milchzuckerspaltenden Enzyms Lactase zurückzuführen. Von einem solchen Enzymmangel betroffene Patienten können den Milchzucker (Lactose) nicht oder nur unvollständig abbauen und leiden nach Genuss von Milchprodukten unter abdominellen Schmerzen, Übelkeit und Meteorismus. Sekundär kann diese Erkrankung zu Mangelerscheinungen und in der Folge zu unspezifischen Beschwerden wie Abgeschlagenheit …

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