ANCA-Stufendiagnostik

Antineutrophile cytoplasmatische Antikörper (ANCA) spielen eine bedeutende Rolle in der Diagnostik von systemischen Vaskulitiden und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Sie werden zum Teil auch bei Erkrankungen der Leber und des rheumatischen Formenkreises so wie bei medikamentös induzierten Vaskulatiden und Infektionen beobachtet [Reviews: Erwig 2010, Radice 2005 und Hoffman 1998]. Immunfluorezenztest Der Nachweis von ANCA erfolgt durch den …

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Retikulozyten-Reproduktionsindex (RPI)

Den Rechenparameter RPI geben wir auf dem Befund an, sobald sowohl ein Blutbild als auch Retikulozyten angefordert sind. Auf unseren Befunden werden die in Tab. 1 angegebenen Grenzwerte, ab denen von einer adäquaten Erythropoese ausgegangen werden kann, als Normwert angegeben. Hämatopoese und Retikulozyten Noch im Knochenmark stoßen Normoblasten den Zellkern aus und werden so zu Retikulozyten. …

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Retikulozyten Hämoglobin-equivalent (Ret-He auch Ret Hb)

Die Bestimmung des Retikulozyten Hb ist sowohl indiziert bei einem fraglichen latenten Eisenmangel als auch der frühzeitigen Überprüfung einer entsprechenden Substitution von Eisen. Die Bestimmung kann aus jedem für ein Blutbild eingesandten EDTA-Blut erfolgen. Es ist kein zusätzliches Material notwendig. Bei einem manifesten Eisenmangel findet sich im Blutbild ein vermindertes mittleres corpuskuläres Volumen (MCV) und …

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Hereditäre Fructose-Intoleranz

Die hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen im Aldolase B (ALDOB)-Gen zurückzuführen ist. Dadurch wird das Enzym Aldolase B (= Fructose-1,6-Bisphosphat-Aldolase) in seiner Aktivität stark herabgesetzt. Die Folgen sind eine toxische Akkumulation von Fructose-1-Phosphat vor allem in der Leber, der Niere und dem Dünndarm sowie eine Inhibition der Glykolyse und der …

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Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom

Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) ist die häufigste Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels, die mit einer leichten Hyperbilirubinämie mit bis zu 5-fach erhöhten Bilirubin-Werten einhergeht. Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln Ikterus (an Sklerenikterus erkennbar) unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme. M. Meulengracht wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufigste Ursache der Erkrankung ist eine Insertion in der …

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B-Streptokokken-Screening am Ende der Schwangerschaft

Patienteninfo Unmittelbar nach der Entbindung kann das Neugeborene an einer Infektion durch sogenannte B-Streptokokkenschwer erkranken. Diese Infektionen kann in den meisten Fällen verhindert werden, wenn gegen Ende der Schwangerschaft auf B-Streptokokken untersucht wird. Die Untersuchung wird von den zuständigen medizinischen Fachgesellschaften empfohlen. Was sind B-Streptokokken? B-Streptokokken sind Bakterien, die bei jeder vierten gesunden Schwangeren in …

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Parvovirus B19-Infektion (Ringelröteln) in der Schwangerschaft

Das Parvovirus B19 verursacht die Ringelröteln, die wie Masern und Windpocken eine klassische “Kinderkrankheit” sind. Meist verläuft diese Infektion bei Kindern und Erwachsenen harmlos. In der Schwangerschaft können jedoch schwere fetale Komplikationen auftreten. Ansteckungsrisiko Parvovirus B19-Infektionen treten gehäuft im Frühjahr bis zum Frühsommer auf. Häufigste Infektionsquelle für Schwangere sind infizierte Kinder im Kindergarten- und Grundschulalter. …

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Toxoplasmose in der Schwangerschaft

Patienteninfo Welche Folgen kann die Infektion in der Schwangerschaft haben? Die Infektion mit dem Parasiten „Toxoplasma gondii“ führt bei gesunden Schwangeren selten zu Symptomen. Für das ungeborene Kind aber kann die Erstinfektion in der Schwangerschaft – ohne Therapie – unterschiedlich schwerwiegende Folgen haben. Diese reichen von Verkalkungen im Gehirn mit möglichen Krampfanfällen bis hin zum …

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Zytomegalie (CMV-Infektion) in der Schwangerschaft

Patienteninfo Welche Folgen kann die CMV-Infektion in der Schwangerschaft haben? Die Zytomegalie stellt für die Schwangere selbst keine bedrohliche Erkrankung dar und verläuft bei 80 % der Infizierten ohne auffällige Symptome. Dennoch wird das Virus bei einer Primärinfektion (d. h. erstmaligen Infektion)in der Schwangerschaft in ca. 40 bis 50 % der Fälle auf das werdende …

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Risiko für eine Trisomie 21 in Abhängigkeit vom Alter der Mutter:

Zum Zeitpunkt 12. Woche:20-Jährige: ca. 1:110035-Jährige: 1:27040-Jährige: 1:70 Bei Geburt:20-Jährige: 1:139035-Jährige: 1:36040-Jährige: 1:90 Die unterschiedlichen Risiken in der 12. Woche und zum Zeitpunkt der Geburt kommen durch die Tatsache zustande, dass etwa ein Drittel der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten noch während der Schwangerschaft auf natürliche Weise im Mutterleib versterben. Hierdurch sinkt das Risiko, …

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