Antineutrophile cytoplasmatische Antikörper (ANCA) spielen eine bedeutende Rolle in der Diagnostik von systemischen Vaskulitiden und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Sie werden zum Teil auch bei Erkrankungen der Leber und des rheumatischen Formenkreises so wie bei medikamentös induzierten Vaskulatiden und Infektionen beobachtet [Reviews: Erwig 2010, Radice 2005 und Hoffman 1998]. Immunfluorezenztest Der Nachweis von ANCA erfolgt durch den …
Den Rechenparameter RPI geben wir auf dem Befund an, sobald sowohl ein Blutbild als auch Retikulozyten angefordert sind. Auf unseren Befunden werden die in Tab. 1 angegebenen Grenzwerte, ab denen von einer adäquaten Erythropoese ausgegangen werden kann, als Normwert angegeben. Hämatopoese und Retikulozyten Noch im Knochenmark stoßen Normoblasten den Zellkern aus und werden so zu Retikulozyten. …
Die Bestimmung des Retikulozyten Hb ist sowohl indiziert bei einem fraglichen latenten Eisenmangel als auch der frühzeitigen Überprüfung einer entsprechenden Substitution von Eisen. Die Bestimmung kann aus jedem für ein Blutbild eingesandten EDTA-Blut erfolgen. Es ist kein zusätzliches Material notwendig. Bei einem manifesten Eisenmangel findet sich im Blutbild ein vermindertes mittleres corpuskuläres Volumen (MCV) und …
Die hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen im Aldolase B (ALDOB)-Gen zurückzuführen ist. Dadurch wird das Enzym Aldolase B (= Fructose-1,6-Bisphosphat-Aldolase) in seiner Aktivität stark herabgesetzt. Die Folgen sind eine toxische Akkumulation von Fructose-1-Phosphat vor allem in der Leber, der Niere und dem Dünndarm sowie eine Inhibition der Glykolyse und der …
Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) ist die häufigste Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels, die mit einer leichten Hyperbilirubinämie mit bis zu 5-fach erhöhten Bilirubin-Werten einhergeht. Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln Ikterus (an Sklerenikterus erkennbar) unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme. M. Meulengracht wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufigste Ursache der Erkrankung ist eine Insertion in der …
Patienteninfo Unmittelbar nach der Entbindung kann das Neugeborene an einer Infektion durch sogenannte B-Streptokokkenschwer erkranken. Diese Infektionen kann in den meisten Fällen verhindert werden, wenn gegen Ende der Schwangerschaft auf B-Streptokokken untersucht wird. Die Untersuchung wird von den zuständigen medizinischen Fachgesellschaften empfohlen. Was sind B-Streptokokken? B-Streptokokken sind Bakterien, die bei jeder vierten gesunden Schwangeren in …
Zum Zeitpunkt 12. Woche:20-Jährige: ca. 1:110035-Jährige: 1:27040-Jährige: 1:70 Bei Geburt:20-Jährige: 1:139035-Jährige: 1:36040-Jährige: 1:90 Die unterschiedlichen Risiken in der 12. Woche und zum Zeitpunkt der Geburt kommen durch die Tatsache zustande, dass etwa ein Drittel der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten noch während der Schwangerschaft auf natürliche Weise im Mutterleib versterben. Hierdurch sinkt das Risiko, …
Nach Untersuchungen aus der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides [1, 2] können heute bis zu 90 % der Fälle einer frühen Präeklampsie (vor SSW 34+0) durch eine Kombination von klinischen, anamnestischen und laborchemischen Parametern vorhergesagt werden. ASS-Prophylaxe bei erhöhtem Risiko Die ASPRE-Studie (Rolnik DL et al, NEJM 2017) konnte zeigen, dass bei einem erhöhten Präeklampsie-Risiko die …
Die Lymphozytendifferenzierung kann Hinweise auf angeborene (primäre) bzw. erworbene (sekundäre) Immundefekte, auf infekt- und therapiebedingte Zustände und auf das Vorliegen von Leukämien und Lymphomen geben. Es können wichtige unterstützende Informationen zum Krankheitsverlauf sowie zur Therapiesteuerung erhalten werden. So ermöglicht z.B. die Bestimmung der CD4-Zellzahl und der CD4/CD8-Ratio in Kombination mit der HI-Viruslast die Verlaufskontrolle der …
Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) handelt es sich um eine seltene erworbene Erkrankung blutbildender Stammzellen (Marchiafava-Micheli-Syndrom). Durch eine somatische Genmutation wird das PIG-A-Gen in seiner Funktion eingeschränkt oder sogar komplett ausgeschalten, somit werden verschiedene GPI-verankerte Oberflächenmoleküle nur vermindert oder überhaupt nicht auf hämatopoetischen Zellen exprimiert. Diese Oberflächenmoleküle sind unter anderem für die Reduktion der …